PGD技术在试管婴儿治疗中的作用
胚胎植入前基因诊断（PGD）正越来越多地用于试管婴儿，并显著提高试管婴儿成功怀孕的几率，尤其是此前那些原因不明的试管婴儿失败。据统计，一半以上的试管婴儿失败其实并不能单纯用胚胎“质量”问题来解释，然而对许多家庭来说，胚胎的好坏决定了最终妊娠结果。大多数试管婴儿医院在显微镜下仔细观察胚胎的外观，试图从质量较差的胚胎中选出相对“高质量”的胚胎。
然而，最近的研究表明，即使胚胎在显微镜下显示为“正常”或“极好”的外观形态，实际上也可能是异常的胚胎，并且可能导致无法怀孕。由植入前基因诊断（PGD）添加到试管婴儿中后，医生和胚胎学家可以透过胚胎表面看到更深层的东西，包括胚胎内的遗传信息，也从侧面告诉我们，那些显微镜下看上去形态完整的胚胎，可能也会带着基因问题。PGD这项技术也首次证实了先前很多生殖医生的疑虑，即仅仅通过观察胚胎外观就进行质量分级是远远不够的。目前，PGD现在已经广泛运用于在之前试管婴儿周期中失败的家庭。
通过PGD，试管婴儿成功率大增
当2-3个染色体正常的胚胎植入母体后，试管婴儿成功率（怀孕率）会显著提高，如果胚胎基因完全正常而且形态完整，植入率（胚胎着床率）也会增加一倍。为了确定这些胚胎是否染色体正常，胚胎学家会在胚胎植入母体之前进行PGD分析，在一个基因正常的胚胎中，除了XX女性染色体/XY男性染色体外，22对染色体每一对都应该有且只有2条染色体，任何大于或小于2条染色体的胚胎都会产生基因缺陷，这种缺陷被称为“非整倍性”，这会导致胚胎发育失败、植入失败、流产甚至生下畸形婴儿。当我们帮助那些试管婴儿失败的家庭时，PGD让我们能够识别并分离出染色体正常的胚胎，让那些“异常”的胚胎不会再有机会植入回母体，正是因为PGD的帮助，让那些真正健康的胚胎才有机会植入回母体。
成功使用PGD治疗复发性试管婴儿失败
大多数咨询PGD的家庭，都有以下原因:
- 之前有不明原因的试管婴儿失败
- 复发性流产
- 女性年龄大于38岁
- 怀过染色体异常的婴儿
- 女性患有多囊卵巢综合征
- 女性有卵巢过度刺激综合征的历史
- 父母患有遗传性疾病或生过患有遗传病的孩子（如血友病）
- 性别选择
- 卵巢功能早衰或过早进入绝经期
利用PGD选择最佳胚胎明显优于传统的筛选方法，PGD后试管婴儿的流产率远远低于传统试管婴儿。目前有一半以上的家庭只要有两个或两个以上染色体正常的胚胎，且女性年龄在41岁以下，他们首次尝试试管婴儿-PGD后都可以顺利怀孕！并且这些家庭很多都是在其他地方多次试管婴儿失败的家庭!
在这些成功的案例中，约18%为双胞胎妊娠。即使是只有一个胚胎能够移植，在12周内的持续妊娠率为58%，分娩率为54%。当然仍有7%的家庭在多次试管婴儿失败后，经过PGD筛查发现没有染色体正常的胚胎可以移植，这清楚地表明，尽管许多试管婴儿医院的出发点是好的，但由于没有评估胚胎的基因工具，一小部分为了追求怀孕而盲目进行重复试管婴儿周期的患者依旧不能顺利怀孕。 当PGD表明所有的胚胎异常标准的遗传屏幕上,我们可以立即执行,“双止”的使用完全不同的胚胎染色体特定基因探针附着在染色体的技巧而不是他们的中心（即探针）。这种高度先进的方法使我们能够向夫妇们提供有关他们将来是否能够用自己的卵子怀孕的确切信息。如果遗传学证明这对夫妇无法产生胚胎能够导致一个健康的婴儿,它允许夫妇面对这种结果的安全知识,他们已经尝试一切可能的替代方法,并允许他们考虑生育包括我们非常成功的和负担得起的卵子捐赠计划。
在对胚胎染色体进行了详尽的分析后发现，大多数没有正常胚胎可以移植的女性都超过了40，当然也有少部分在30岁的女性中也有出现。我们对这些女性和她们的伴侣进行个体的基因检测，发现很多都有轻微的染色体异常，当然，这不会影响他们自己的健康，但当遗传给胚胎时，胚胎就没法健康的妊娠。这些家庭中的大多数人最终都选择了jl，当然也有一些家庭选择使用其他家庭剩下的卵子。
那对那些已经植入了多个PGD检测下显示正常胚胎，但仍旧没有怀孕的家庭呢？这显然是更大的悲剧，不过对于这些家庭，我们倾向于通过指导，选择其他的治疗方式，比如重新考虑先进行子宫修复手术（如子宫肌瘤切除或宫腔镜检查）或放弃药物治疗（如GnRH激动剂）改为自然周期试管婴儿。他们通常更有动力戒烟戒酒，减重并增加运动量，当然一切尝试都无效后，他们可能会选择**或领养。
试管婴儿中PGD的准确性
PGD确定遗传基因异常的准确性超过98％， 一旦掌握了胚胎的遗传信息，我们便可以在胚胎移植前与这户家庭坐下，一起探讨每个胚胎的健康状况，解释他们的疑惑，告知他们成功怀孕的机会，以及为何之前在其他地方进行试管婴儿会失败的原因，最终将“检测合格”的胚胎植入回母体。 由于PGD可以提高试管婴儿的成功率，因此许多家庭会和我们协商，要求减少植入子宫内的胚胎数量，从而避免多胎妊娠的风险。当然，多余的胚胎，他们也会选择冷冻保存，以备不时之需。根据我们的经验，单胎妊娠的成功率显著高于多胎妊娠。
目前PGD可检测的疾病包括：
- 肾上腺神经营养不良
- 肌萎缩性侧索硬化
- 贝克肌营养不良症
- β地中海贫血症
- 乳腺癌
- 软骨发育不良
- 囊性纤维化
- 脆性X综合征
- 血友病
- 亨廷顿氏病
- 色素性视网膜炎
- 前列腺癌
- 镰状细胞性贫血
- 以及其他许多遗传疾病
PGD和羊膜穿刺术
PGD不能代替妊娠中期的超声评估报告和羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样的结果。一旦确定成功怀孕，建议仍然需要进行额外的基因检测，以确认最终怀孕的胎儿整体健康（不排除胚胎在体内发育过程中出现新的基因变异）。
PGD可以确定男方（或双方）的不育问题
从PGD中学到的另一个非常重要的问题是，精子虽然很少会导致试管婴儿失败，但在有些情况下仍会导致试管婴儿失败，包括精子本身的缺陷会导致卵子无法受精或胚胎停止生长，但更多精子的基因微缺失和染色体破损引起的胚胎异常，会导致PGD检测后可以选择的正常胚胎数量减少，即便勉强进行试管婴儿胚胎植入还是会最终失败。针对这一情况，可以考虑在试管婴儿-PGD周期中进行精子染色质片段化和微缺失测试，用来消除那些潜在的有缺陷的精子，从而避免试管婴儿失败。有时，也会发现精子和卵子都有问题，这种情况就属于男女双方共同的原因导致试管婴儿失败，PGD的出现可以帮助更多家庭及时发现问题，并提供非常可靠的科学依据。
当然，如果试管婴儿-PGD情况下，导致最终没有正常的胚胎可以植入，通常都会建议寻求其他的替代方案。而使用PGD进行非整倍性筛查既耗时也不便宜，当然从获益角度来看，其带来的好处显然超过了它的成本。
研究机构正在进行的关于反复试管婴儿失败的PGD研究
对于那些反复试管婴儿失败的家庭，研究机构正在积极推进PGD的研究，比如通过向那些试管婴儿失败家庭收取剩余的冷冻胚胎进行PGD分析，从中或许能够找出多次试管婴儿失败的原因。虽然很多试管婴儿失败的胚胎在显微镜下看起来是“正常的”，但仍可能携带有导致妊娠失败的异常基因，只有那些真正健康的胚胎植入回母体，才有可能妊娠成功。
