试管婴儿产前诊断

随着试管婴儿技术的发展，胚胎移植的妊娠成功率已经超过了50%。也就是说，每次胚胎移植手术后都会有超过一半的不育夫妇升级为准爸妈。在成功妊娠后，准爸妈们转而进入了产科检查的流程。除了满怀欣喜地期待小宝宝健生，是不是在孕期产检过程中需要更加严格的观察，去做有创的产前诊断更放心呢？

如果助孕时夫妇高龄，比如妈妈超过了35，产生卵子时容易出现染色体异常分离，胎儿非整倍体概率增加。其中最常见的是21三体综合征，可表现为先天智力低下，可合并心脏及其他脏器异常。母婴保健及产前诊断的法规都有规定，孕后需要做产前诊断，与自然妊娠的高龄孕妇处理意见相同。

需要注意的是，每一种检查都不是万能的，都有本身的特定目标疾病。绒膜绒毛活检或羊水胎儿细胞核型检查可以检出整条及大片段的染色体异常，但是不能检出多基因病及不明确致病因素的结构畸形或器官组织功能异常，还需要结合其他检测来判断孩子的总体健康状态。

如果夫妇双方中存在染色体异常、单基因疾病等遗传因素导致的不育、流产、孩子夭折等不良生育史或者家族史异常的，生殖科医生会根据情况，按照辅助生殖诊疗规范建议选择第三代试管，也就是胚胎植入前遗传学诊断或筛查（ PGS/PGD）筛选胚胎助孕后再行产前诊断。避免胚胎因素的妊娠失败和致死致畸重大疾病患儿出生。

Y染色体微缺失的患者需了解，这种基因改变并非选择女性胚胎移植的绝对指征。

某些隐性遗传的疾病可以通过孕前检查双方基因状态计算后代的再发风险。例如白种人群常见囊性纤维化穿膜传导调节蛋白（CFTR）基因异常的呼吸系统疾病，可有伴双侧输精管先天性缺如导致不育的男性，可在孕前检查配偶是否是CFTR基因携带者，根据结果选择助孕及产前诊断方式。

除此以外，其他更多的不育夫妇并没有上述情况，例如是因为盆腔炎性输卵管不通、排卵障碍，或精子数量少活力差而选择了试管婴儿助孕的，则可以根据孕后产检的结果以及产科医生的建议选择是否产前诊断。

另外，与自然妊娠相比，促排卵和试管婴儿的病例中双胎妊娠的比例会大大增加。但可以对孕早期明确的双胎妊娠分别分析，对两个宝宝进行精确的诊断，也已有宫内处理和治疗的先例。

现在也已经有无创产前筛查（NIPT）检测胎儿DNA非整倍体性等新型检测方法，降低了原有产前筛查的假阳性率和有创产前诊断可能带来的产科风险。