16p13.11微重复综合征

16p13.11微重复综合征是近年来发现的一种与行为异常、发育迟缓、先天性心脏缺陷和骨骼异常等多种临床特征相关的综合征。

当所有体细胞都包含16号染色体的一份多余拷贝，就会诱发完全外显型16号染色体三体症，使得患者出现一些严重的健康状况问题。尽管某些新生儿患者在很好的医疗护理下能存活数周或数月，但大多数会在胎儿期或是新生儿期夭折。

当体内仅有一些细胞内的16号染色体有一份多余的拷贝，就会诱发一种类似的但是症状相对较为轻微的遗传病，即16p13.11染色体三体症。

16p13.11微重复综合征的病因

该综合征是由包括16p13.11的间质重复引起的。重新排列的大小是可变的。用比较基因组杂交（CGH）芯片和荧光原位杂交（FISH）技术对其进行了鉴定。其潜在机制是非等位基因同源重组（NAHR）。微重复的出现是新生的，或来自轻度感染或完全正常的亲本，表明微重复具有不完全外显率和可变表达率。复制区包含两个基因，NDE1（裸核分布基因同源基因1）和NTAN1（天冬酰胺酰胺酶1）可能与神经行为表型有关。由于该重复存在于患者表型正常的父母和普通人群中，因此16p13.11微重复的临床意义仍不清楚。

16p13.11微重复综合征的临床症状

因案例数过少，症状也表现不一，包括：胎儿期生长发育缓慢（胎儿宫内发育迟缓），后期发育障碍，先天性心脏病等。16号染色体的数量和结构的变化可能会对机体造成一系列的影响。智障，生长发育迟缓，异样的面部特征，肌张力减退，先天性心脏病和其他一些健康状况方面的问题都有所见。行为异常包括注意缺陷/多动障碍、攻击性和破坏性气质，以及自闭症，骨骼表现为关节活动范围过大、颅缝早闭和多指畸形。

16p13.11微重复综合征的遗传模式

参考16号染色体三体综合征等其他疾病，目前16p13.11微重复综合征确定为常染色体显性遗传。

16p13.11微重复综合征怎么治疗？

因该病极为罕见，目前临床上无有效治疗手段

16p13.11微重复综合征的生育干预

由于目前没有针对这类罕见病有效的治疗手段，对于已经生育16p13.11微重复综合征婴儿的家庭来说，建议选择胚胎植入前遗传学诊断（PGD）助孕技术来生育正常的宝宝。

胚胎植入前遗传学诊断（ preimplantation genetic diagnosis，PGD） 技术是已知最有效的可阻断疾病垂直遗传从而预防出生缺陷发生的技术，对减少出生缺陷、提高人口素质具有重要意义。在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，以选择无该检测遗传性疾病的胚胎植入宫腔，可以有效规避16p13.11微重复综合征（也包括其他染色体异常）所带来的风险，从而获得正常胎儿的诊断方法。

常染色体显性遗传