易位型唐氏综合症
易位唐氏综合症发生在21号染色体的额外拷贝附着于另一条染色体时，并存在于身体的所有细胞中。
- 染色体包含告诉人类身体的所有遗传信息。
- 大多数人的身体每个细胞中共有46条染色体（23对）。每对中的一条染色体来自父亲，每对中的一条染色体来自母亲。
- 21号染色体的额外拷贝导致我们在唐氏综合症患者中看到的差异。
- 唐氏综合症患者中约有3-4％患有易位唐氏综合症。
易位唐氏综合症是什么样的？
在易位唐氏综合症中，21号染色体的额外拷贝附着在不同的染色体上。例如，当额外的21号染色体附着在染色体14上时，核型图如下。
在这种情况下，有3条21条染色体，但21条染色体中的一条与另一条染色体（14号）相连，来自多余21条染色体的遗传物质是导致唐氏综合症引起的健康问题的原因。在易位唐氏综合症中，多余的21条染色体可能与14条染色体相连，或者与其他染色体（如13、15或22）相连。在某些情况下，两条21条染色体可以彼此相连。
易位型唐氏综合征的患者与具有3条孤立的21号染色体患者之间没有太大差异，都称为21三体。
21号染色体附在14号染色体上
什么导致易位唐氏综合症？
易位唐氏综合症可以通过以下两种方式之一发生：
- 由一个父母的卵子或精子中的额外基因引起的。
- 细胞分裂偶然发生。
什么是染色体易位？
每当在孩子中发现易位时，都会检查父母的染色体是否有易位，易位包括罗氏易位或平衡易位。如果一个父母有易位染色体，就可判断胎儿是是否遗传，如果父母之一是罗氏易位，该父/母实际上在身体的每个细胞中具有45条总染色体，但是父母将会健康，这是因为该亲本每个染色体仍然只有两个副本，染色体物质重新排列而没有增加或减少染色体物质。除了罗氏易位，该父/母也可以是平衡的易位携带者。
21号染色体
平衡易位的人是否有唐氏综合症的迹象？
平衡易位的人没有唐氏综合症的任何特征，但是，他们难以自然怀孕。
尽管携带者染色体数目正常，但卵子或精子可能含有过多或过少的基因，可能会导致意外流产。
易位唐氏综合症会有什么影响？
患有易位唐氏综合症的人仍然与其他类型的唐氏综合症患者有相同的健康问题和学习问题。
如果不进行血液检查，就不可能区分易患唐氏综合症患者和其他类型唐氏综合症患者。
所有患有唐氏综合症的人都有一些学习问题。额外染色体阻碍了发育。
再生育会有唐氏综合症的婴儿风险吗？
是。易位唐氏综合症是唯一可以从没有唐氏综合症特征的父母传下来的唐氏综合症。
- 如果父母平衡易位，则出生的孩子有15％的风险患有唐氏综合症。
- 当父母被发现有易位时，还有另一个要记住的重要因素。父母的亲属（兄弟，姐妹）也可能遗传了易位，因此可能对怀孕问题具有相同的风险。
三代试管婴儿PGD/PGS可以筛选染色体数目和结构异常的胚胎植入到子宫，从而达到健康妊娠的目的。
