SNP array植入前非整倍体筛查

染色体平衡易位是最常见的染色体结构畸变，平衡易位携带者通常表型正常，许多人都不知道自己患病，但在进行生育时，就会出现很多问题，常表现为不孕不育、女方反复流产、胚胎停育、分娩非整倍体胎儿等。

在所有复发性流产的夫妇中，约有4.5％的父母一方或双方都有平衡的易位。研究表明，平衡易位的夫妻比没有平衡易位的夫妻更容易发生流产。有证据表明，涉及特定染色体的平衡易位比其他染色体更容易引起流产。

国内某著名医院对194例染色体平衡易位携带者研究如下:

调查携带者生育史并随访诊断平衡易位后的妊娠情况,比较各组自然流产、先天缺陷及正常（或）平衡易位后代概率。

结果显示:

• 194对夫妇共妊娠503例次,其中自然流产411例次（81.7%,411/503）;产前诊断胎儿异常而终止妊娠16例次（3.2%,16/503）;活产缺陷儿36例次（7.2%,36/503）;正常（或）平衡易位后代40例次（8.0%,40/503）。

相互易位、活产缺陷儿比率为5.7%（20/350）。

• 52例次先天缺陷中活产36例次（69%）,经产前诊断确诊后引产16例次（31%）；27例次先天缺陷获得细胞遗传学诊断,唐氏综合征发生率为59%（16/27）。
• PGD植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis）是目前普遍采用的胚胎植入前诊断技术，自PGD诞生以来，技术不断改进，其中包括SNP array 技术在临床上的运用。

SNP array即单核苷酸多态性微阵列 SNP array（singlenucleotide polymorphism array,）可对体外授精的胚胎的进行23对染色体非整倍体筛查，选择染色体完全正常的胚胎移植。

SNP array 全基因组检测的PGD技术对平衡易位携带者的胚胎种植率显著高于取消组和拒绝组，活产+继续妊娠率显著高于取消组。
根据实验结果，PGD起始周期取消率以及PGD后无可移植胚胎率均较高，因此可考虑行多个刺激周期，收集足够的可活检诊断胚胎，再行SNP分析，可提高可移植胚胎数目，以此改善染色体相互易位携带者的助孕结局。