染色体易位
什么是染色体易位？
染色体易位就是染色体的排列不正常，产生的原因有：
- a）在生成卵子或精子期间或受孕期间染色体发生变化
- b）染色体排列的改变遗传自母亲或父亲
有两种主要类型的染色体易位：相互易位和平衡易位。
相互易位
当两个染色体片段从两个不同的染色体断开并交换位置时，发生相互易位，其发生率在新生儿中为1/500.
相互易位是如何产生的？
两条染色体中的一部分断裂了......并重新连接到不同的染色体上
相互易位是如何产生的?（两条染色体中的一部分断裂了......并重新连接到不同的染色体上）
平衡易位
染色体已经重新排列，因此没有染色体材料丢失或增加，这称为平衡易位（见上图）
罗伯逊易位
当一条染色体与另一条染色体相连时，就会发生罗伯逊易位。其发生率在新生儿中为1/1000。
罗伯逊易位是如何产生的？
罗伯逊易位是如何产生的？（两对正常的染色体......一对染色体与另一对染色体相连）
两对正常的染色体......一对染色体与另一对染色体相连
为什么会发生染色体易位？
染色体在精子和卵子的结合分裂的过程中断裂和重新排列引起的，这些变化发生是在无法控制的情况下发生的。
染色体易位会有什么影响?
结构变化的影响取决于它们的大小和位置，以及是否获得或丢失任何遗传物质。
染色体易位的患者通常生活中不会受其影响，很多人甚至不知道已经染色体易位，唯一可引起关注的是生孩子的时候。
染色体易位的人生孩子的各种可能都有，包括拥有健康的孩子，而且许多人都这样，然而，易位携带者生育患有某种程度残疾的儿童的风险高于平均水平，残疾的严重程度也取决于确切的易位类型。
如果父母是染色体易位的携带者，普遍存在着自然流产、不孕，少精、无精患者中的发生率高于正常人群。
不平衡易位
如果父母任意一位携带平衡易位，则他们的孩子就又可能遗传了不平衡的易位，其中存在一条额外的染色体和/或一条缺失的另一条染色体。
虽然父母双方的染色体都是正常的，但孩子也会会出现易位，这被称为新的重新排列。
患有不平衡易位的儿童可能有学习障碍，发育迟缓和健康问题。残疾的严重程度取决于究竟涉及染色体的哪些部分以及遗传的染色体材料有多少。这是因为染色体的某些部分比其他部分更重要。
如果父母有平衡的易位，总是会遗传吗？
不一定，每次怀孕都有几种可能性：
- 孩子可以遗传完全正常的染色体。
- 孩子可以遗传与父母相同的平衡易位。在大多数情况下，孩子不会因易位而出现任何问题。
- 孩子可能会遗传不平衡的易位，并且可能出生时会有一定程度的发育迟缓，学习障碍和健康问题。
- 怀孕以流产结束。
染色体易位检查
可以通过基因检测来确定一个人是否携带易位，检测是简单的血液测试，并在实验室中检查来自血液的细胞以观察染色体的排列，又称为核型测试。怀孕期间也可以进行产前诊断，以确定婴儿是否有染色体易位。
其他家庭成员会不会也有易位？
如果发现易位，其他家庭成员可以进行基因检测，检查是否也携带易位，对于已经有孩子或将来可能有孩子的家庭成员尤为重要。如果他们染色体没有易位，那么就不会传递给他们的孩子，但如果也易位，他们也可以在怀孕期间进行染色体检测。
染色体易位怎么生孩子？
平衡易位是最常见的染色体结构异常，在不孕夫妇或有自然流产史的夫妇中这一比例更高。Stern等报道，不孕夫妇中平衡易位发生率为0.6%，染色体平衡易位和罗氏易位患者流产和生育畸形儿的可能性极高，借助三代试管婴儿PGD/PGS技术可以解决该类患者的生育问题。
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关于染色体易位的贴士
- 携带平衡易位的人通常是健康的。问题出现的往往是生孩子的时候；
- 易位要么从父母遗传，要么在怀孕期间发生；
- 终生存在，且无法纠正易位；
- 易位很多情况是不被控制的，例如易位载体献血者。
- 人们常常对在家庭中运行的平衡易位感到内疚，重要的是要记住，这不是某个家庭成员的错误，即使没有做任何事情也有可能发生。
罗氏易位生健康孩子有多少几率？
罗伯逊易位（罗氏易位）是一种常见的染色体结构异常，在新生儿中的发病率为1/1000。
罗氏易位其中两个染色体之间发生近端着丝粒染色体的基团G和d，也被称为着丝粒染色体的中心融合，罗氏易位主要发生在5条近端着丝粒染色体（13、14、15、21和22号染色体）上。最常见的是染色体14和21或22，非常短染色体臂丢失，并且两个剩余染色体的中心融合t（14q21q或14q22q），产生的结果-两条长臂两个近端的染色体失去了它们的短臂，然后，剩余的部q臂彼此融合。
正常染色体与非同源染色体中心融合
- A 正常染色体
- B 两个非同源染色体中心融合
核型图，染色体14和22的两个较长的臂已彼此融合t（14q22q），表型不明显，因为易位是平衡的;然而，在配子形成中会出现问题。
罗伯逊易位的携带者在表型上不明显。然而，当涉及配子形成时会出现问题，也就是卵子和精子结合成受精卵的时候发生问题。
为什么罗伯逊易位携带者表型正常?罗伯逊易位分别形成由两条染色体长臂接合，短臂接合而成的小染色体往往在第二次分裂时丢失 ，由于小染色体几乎全是异染色质，而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因，因此，罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常，在形成配子的时候会出现异常，造成胚胎死亡而流产或出生先天性畸形患儿。
通常二倍体染色体组因此减半，罗氏易位中染色体与另一种染色体融合，不会发生有序的分离，载体具有三体性或单体性的后代的可能性更大。
这种情况与其年龄无关，通常在具有遗传性21三体的家族中发现易位（例如，t [14q21q]）。
形成的配子可能性如下:
从这个简化的模型显示，在罗伯逊易位中，配子形成受到干扰，一方面，可以产生单体或三体，另一方面，配子形成也可以导致正常或平衡的配子。
易位携带者生育风险评估
易位携带者生育风险评估
- 完全正常1/6；
- 罗氏易位携带者1/6（平衡配子产生），子女和父母一样表型正常；
- 其余会合成一条染色体具有重复或缺失，比例为4/6
因此，罗氏易位正常妊娠和异常妊娠的比例为1∶2
