ehlers-danlos综合征

埃莱尔-当洛综合征（Ehlers Danlos综合征，EDS）是一种有遗传倾向,影响机体结缔组织的疾病。其临床特征为：皮肤和血管脆弱，皮肤弹性过强，关节活动过大。由于EDS有不同类型，所有有些是常染色体显性遗传有些则是隐性遗传，甚至还有新发突变。

简单来说，EDS影响的是人体的结缔组织，结缔组织是由蛋白质组成，为全身其他组织器官提供必要的物理支持和营养传输。例如:

• 血管
• 骨头
• 皮肤
• 肌肉
• 肌腱
• 韧带
• 牙龈
• 眼睛

患有EDS的人通常在这些结缔组织上有缺陷，导致诸如关节松动（关节过度活动）和皮肤过度柔软、脆弱、有弹性（皮肤过度伸展）等问题。

埃莱尔-当洛综合征症状

EDS的症状因其类型多样也呈现多变，大多数患有EDS的人都有一定程度的关节过度活动和皮肤过度伸展，其他症状，包括：

• 超活动性，是指它们超出了关节的正常活动范围，其并发症包括关节脱位和骨关节炎。
• 皮肤问题，包括过度柔软、脆弱、过于弹性，其并发症包括严重擦伤或撕裂
• 慢性肌肉骨骼疼痛，甚至是脊柱侧凸
• 呼吸困难
• 过分弯曲的胳膊和腿
• 牙龈疾病
• 心脏问题，如二尖瓣脱垂
• 血管问题，包括血管、子宫或肠道的破裂，其并发症可能会引起致命风险，尤其是怀孕期间的血管破裂

埃莱尔-当洛综合征亚型

目前最常见的EDS亚型共有13个每个亚型的临床标准或多或少有一些重叠，最常见的是超移动型和经典型，其他的亚型相对少见。

• 超移动型EDS（Hypermobile EDS，简写为hEDS）:hEDS是最常见的类型，全世界5000至20000人中就有1人患有此病，目前还没有针对hEDS的基因检测，所以医生会根据患者的症状进行诊断，通常hEDS会导致皮肤和关节问题、疲劳、情绪问题和消化问题。
• 经典型EDS（classic EDS，简写为cEDS）:据估计，2万到4万人中就有1人感染cEDS，这种亚型也会导致关节问题，但是这种亚型的人比那些hEDS的人有更多的皮肤症状，比如还会导致血管壁脆弱。
• 血管型EDS（vessel EDS，简写为vEDS）:vEDS是一种罕见的影响血管和内部器官的疾病，包括结肠和子宫，其并发症包括危及生命的血管出血和怀孕期间的大出血。

其他亚型的EDS包括:心脏瓣膜型EDS 、肌痛型EDS、牙周型EDS等，但总的来说都是根据症状来区分，而且本身不会致命。

埃莱尔-当洛综合征遗传模式

埃莱尔-当洛综合征的遗传主要有两个方式：常染色体显性遗传（hEDS、cEDS、vEDS）和常染色体隐性遗传（其他亚型的EDS）。

常染色体隐性遗传则是从父母两边都有携带致病基因，子代的发病率为25％。

EDS患者只能将相同类型EDS的基因遗传给他们的孩子，例如，hEDS患者的孩子不可能遗传vEDS的异常基因。

埃莱尔-当洛综合征诊断

为了诊断EDS，医生会进行体格检查，并记录个人和家庭病史。如果一个人有典型的皮肤和关节症状，并有家族病史，这通常足以让医生做出诊断。当然，做基因检测也可以帮助确诊。

埃莱尔-当洛综合征治疗

虽然目前还没有治愈EDS的方法，但治疗可以缓解症状并降低并发症的风险。治疗方法包括:

• 物理治疗及运动
• 牙套或夹板来支撑虚弱的关节
• 药物治疗，尤其是很多EDS患者往往患有慢性疼痛（如关节疼痛），医生往往会开具非处方止痛药，如布洛芬、泰诺等。
• 手术治疗，比如修复破损的血管、关节损伤等。但手术本身造成的伤口，也会由于EDS导致伤口愈合减缓，带来额外的风险。

埃莱尔-当洛综合征生活干预

患有EDS的患者可以通过以下方法控制自己的症状:

• 避免对抗性运动、举重和其他相关活动，因为这些运动会使关节过度紧张，并增加受伤的风险
• 在活动中戴防护头盔和支撑支架
• 尝试游泳、瑜伽或其他温和的锻炼方法
• 充足的休息，避免疲劳
• 避免吃过硬的食物和口香糖，以免造成下巴受伤
• 避免大声吼叫或吹奏乐器，因为这些可能会增加肺部血管的破裂，尤其是对患有vEDS的人来说

总得来说，除了vEDS需要特别当心外，其他亚型的EDS患者和正常人寿命相近，采取正确的预防措施和治疗可以帮助他们像正常人一样生活。