先天性鱼鳞病

板层性鱼鳞病是一种主要影响皮肤的疾病。患有这种病症的婴儿出生时，通常会有一个紧密的、透明的网纹“护套”覆盖在他们的皮肤上，这种“护套”称为胶膜。这层胶膜通常在出生后的几周内会变得干燥并脱落，然后婴儿的皮肤会有鳞状皮肤。先天性鱼鳞病患者通常全身皮肤覆盖着巨大、深色、板状的鳞片，婴儿期可能会出现感染、大量失水（脱水）和呼吸问题，此外还可能有脱发、畸形的指甲（指甲营养不良）、出汗能力下降（少汗症或无汗症）、对热的敏感性增加、皮肤增厚（角化病）等。

流行病学

据统计，每10万人中就有1人患有先天性鱼鳞病。

病因

许多基因的突变可引起先天性鱼鳞病，包括TGM1、ABCA12、ALOX12B、ALOXE3、CYP4F22和NIPAL4，这些基因的位点位于12p11.2-q13区域。这些基因通常为制造皮肤最外层（表皮层）的蛋白质提供指令，一旦这些基因发生突变，会影响表皮的正常形成，导致体温调节、水分潴留和抗感染能力受损。

大多数（90%）先天性鱼鳞病是由TGM1基因突变引起的，TGM1基因参与了制造谷氨酰胺转胺酶的指令。这种转氨酶参与了角质化细胞包膜的形成，这种包膜是一种包围皮肤细胞的结构，有助于在身体和环境之间形成保护屏障。TGM1基因突变导致转氨酶的数量严重减少或缺失，从而阻止了角质化细胞包膜的形成。

遗传模式

先天性鱼鳞病是遗传的常染色体隐性模式，这意味着患者的父母各携带一份突变基因，但他们通常不表现出这种情况的迹象和症状。而父母双方都是携带者的话，其后代有25%的几率会得该病。通常先天性鱼鳞病有明显的家族史倾向，尤其是在蒙古人和蒙古族中更为常见。

诊断方法

诊断是基于皮肤的临床观察而来，之后通过基因检测来确诊疾病。

产前诊断

产前诊断是基于羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样胎儿细胞的DNA进行基因分析，也可以通过超声检测到胶体膜角质化。

管理和治疗

管理和治疗是基于润肤剂的日常使用，包括润肤剂、抗角化剂。通常建议使用无双纯甘油。如果在游泳或太阳直射后，建议及时使用防晒霜。在天气干燥或冬天时，可以考虑硝酸甘油，用于防止皮肤干裂。

预后

不同患者情况不同，从轻微到严重都有（特别是在新生儿期由于败血症的风险导致疾病加重）。对于多数患者，随着时间的推移病情有了显著的改善并能保持稳定。其实这种疾病对生活质量影响有限，但因为它改变了人的外貌和美观，所以需要终生使用药物（药膏）治疗。

如何知道是否携带先天性鱼鳞病？

由于先天性鱼鳞病是隐性的遗传病，有些人表面上是正常的，其实是该基因病的携带者，那么如何知道是否携带呢？目前可以通过基因检测来完成，请联系在线客服。