Meckel-Gruber综合症

Meckel-Gruber综合征（MKS）是一种致命的，罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是枕部脑膨出三联征，大多囊肾和后交叉多发性。相关异常包括口腔切割 ; 生殖器异常; 中枢神经系统（CNS）畸形，包括Dandy-Walker和Arnold-Chiari畸形; 和肝纤维化。肺发育

不全是导致死亡

常染色体隐性遗传

关于Meckel-Gruber综合症的第一份报告由Johann Friedrich Meckel于1822年发表。GB Gruber还在1934年发表了Meckel-Gruber综合征患者的报告，并将其命名为dysencephalia splanchnocystica。Meckel-Gruber综合征也称为Meckel综合征或Gruber综合征。

条件（OMIM 24900）已被对应到染色体17q21-24（MKS1）12不同基因座，11q13（MKS2），8q21.3-q22.1（MKS3）， 12q21.31-q21.33（MKS4），16q12.2（MKS5），4p15.3（MKS6）， 3q22.1（MKS7）， 12q24.31（MKS8）， 17p11.2（MKS9）， 19q13.2（MKS10），16q23.1（MKS11），和1q32.1（MKS12）。 这种映射表明Meckel-Gruber综合征的遗传异质性。

Barisic等人使用来自191例Meckel-Gruber综合征的数据进行的一项研究，通过欧洲先天性异常监测（EUROCAT）网络获得，发现该疾病的各种特征的流行程度如下 ：

囊性肾（97.7％） 多指（87.3％） 脑膨出（83.8％） 肝脏的纤维化/囊性变化（65.5％，通过尸检检查确定） 其他CNS异常（51.4％） 口面裂隙（31.8％） 后处理
产前超声检查是目前诊断Meckel-Gruber综合征的最佳方法，可用于二维（2D），三维（3D）和四维（4D）模式。

在存在严重羊水过少的情况下，磁共振成像（MRI）是评估胎儿异常的超声检查的有价值的补充。它主要用于超声检查结果不确定或不足以指导治疗选择时。

染色体分析对于排除13号三体性是必不可少的，Meckel-Gruber综合征模仿该三体性。

如果在妊娠早期早期检测到异常，如果羊水过少不允许羊膜腔穿刺，则可以在妊娠10-12周或妊娠后期进行绒毛膜绒毛取样（CVS）。如果存在足够的液袋，则在妊娠14周后进行羊膜穿刺术。

Meckel-Gruber综合征患者可能需要对脑膨出进行心脏修复或神经外科干预。