DiGeorge综合征

DiGeorge综合征（DGS）又叫迪乔治综合征，这是一种由于22q11.2区域基因片段部分缺失引起的，临床直接表现为儿童没有可检测到的胸腺（athymia）或胸腺发育不全。在临床上，DiGeorge综合征通常是指T细胞计数低于10%的儿童，此外这些患者通常还有心脏缺陷和低钙水平。一般如果发现胸腺发育不全，则称为非典型性DGS，如果是检测不到胸腺，则被称为典型性DGS。

从胸腺中发育出来的新T细胞在细胞表面有特殊的蛋白质，这些T细胞被称为“幼稚型”T细胞。DiGeorge综合征是一种常染色体显性疾病，通常会影响22号染色体q11.2的基因片段出现缺陷，这种状况会引发一系列的生理问题，包括心脏缺陷、腭裂、免疫缺失等。

据报道，每4000个儿童中就有1人患有DGS，然而由于该病的特征差异较大，往往很容易出现漏诊或误诊情况。而DGS的治疗往往取决于患者的症状严重程度，对于想要怀孕的家庭来说，最好的解决办法还是做遗传咨询，通过泰国试管婴儿技术彻底阻断该病遗传给下一代。

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DiGeorge综合征症状

DiGeorge综合征的典型特征是婴儿胸腺缺失或胸腺发育不全，从而导致T细胞计数非常低，胸腺的缺失或发育不全会增加对病毒、真菌和细菌感染的易感性（免疫缺陷）。不同儿童的免疫缺陷可能会引起不同的健康问题，包括呼吸道感染、皮肤感染、全身性感染等。

此外，患有DiGeorge综合征的婴儿可能还有其他症状，包括先天性心脏缺陷或甲状旁腺功能减退引起的并发症。先天性心脏缺陷是心脏结构的问题，通常包括心脏的壁、瓣膜、动脉和静脉出现缺陷，而这些通常只能通过心脏手术进行修复。甲状旁腺功能减退，顾名思义就是甲状旁腺无法产生足够数量的甲状旁腺激素，由于甲状旁腺激素能够调节血液中钙和磷的浓度，一旦该激素缺乏会导致血液中血钙浓度过低（低钙血症）和血磷浓度过高，而低钙血症又是诱发儿童癫痫的潜在因素之一。

此外，有报道称患有DiGeorge综合征的女性生下的后代也有50%的概率只有一个完整的肾脏（肾脏发育不全）。通常常见的DGS症状如下：

  • 心脏：患儿通常有先天性心脏病。
  • 甲状旁腺：患儿常甲状旁腺发育不全，从而导致血钙浓度低下，引起癫痫。
  • 面部：患儿可能会有腭裂。
  • 胸腺：胸腺缺失或发育不全，会导致T细胞数量低，从而限制免疫系统的作用，导致婴儿会反复感染。

DiGeorge综合征原因

DiGeorge综合征的典型特征是婴儿胸腺缺失。造成这种状况的原因主要是22号染色体q11.2区域缺失，在这一区域中研究人员已经发现了几种基因（包括FOXN1、TBX1、TBX2和PAX1基因），当它们发生突变时，都会导致胸腺功能缺失，而这几种基因又都是常染色体显性遗传。此外，研究人员还发现，不少DiGeorge综合征的母亲是糖尿病患者，不论是I型II型还是妊娠型糖尿病，都会导致患者出现DiGeorge综合征。

DiGeorge综合征遗传模式

DiGeorge综合征是由于22号染色体q11.2区域的基因片段出现丢失引起的，大约30到40个基因，当然现在也只是了解到FOXN1、TBX1、TBX2和PAX1基因是常染色体显性遗传，而其他基因的作用仍在研究中。这也就意味着，患有DiGeorge综合征的父母双方中有一个是有22q11.2缺失的。如果父母患有22q11.2缺失，意味着其后代就有50%的几率遗传DGS。

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DiGeorge综合征治疗

DGS患者的治疗因人而异，有些轻症患者可能T细胞计数尚可，免疫功能正常，则不需要治疗。而有些DGS患者，出现了T细胞计数极低，且还有心脏缺陷等问题，则需要及时治疗，此外还需要口服钙片来预防癫痫的发生。对于T细胞计数极低或胸腺缺陷严重的患者，则必须通过胸腺组织移植或干细胞移植来治疗；有些患者如果有心脏缺陷问题，则需要心脏手术修复，以阻止心衰性死亡。对于普通DGS患者来说，如果出现局部细菌/病毒个男人，抗菌/抗病毒药物的治疗必不可少。如果患者还有甲状旁腺激素缺乏，那么技术补充相关激素补充剂也是一个不错的方案。

当然，如果想彻底阻断该病，还是建议在备孕前做遗传咨询，尤其是可以考虑做泰国试管婴儿技术，以避免将该病遗传给后代。

DiGeorge综合征遗传咨询

遗传咨询是向个人和家庭提供关于遗传疾病的性质，遗传和影响的信息，以帮助他们做出明智的医疗和生育决定的步骤，一般需要遗传学家调查家族史及遗传病史情况后，进行遗传风险评估。由于DGS患者以常染色体显性方式遗传为主，因此父母有相关基因异常，其后代就有可能得DGS，一般推荐使用泰国三代试管婴儿技术（PGD）进行干预。

PGD又叫胚胎植入前筛查，现在也有叫植入前基因检测（PGT-M），是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术，经过测试的胚胎如果没有基因异常，将放回子宫继续发育。从临床上看，胚胎通常是在出生后2-6天植入子宫的（即新鲜胚胎移植），但现在，更常见的是冷冻胚胎，以便让女性有更多的时间调理身体，方便后续植入。

这一技术和常规的试管婴儿技术（IVF）非常类似，所不同的是，PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测，从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎，从而保证植入子宫体内的胚胎不会患有DiGeorge综合征（DGS）。

狄乔治氏症候群（DiGeorge Syndrome，DGS），又叫作狄乔治氏综合征，主要是因第22对染色体q11.21-q11.23区域杂合性缺失引起的一大类临床症候群。虽然22q11区间总长约6Mb，但85-90%的患者缺失大小为3Mb，8-10%左右的患者仅缺失约1.5Mb。

1.心臟問題:動脈弓的異常,包括右側動脈弓（right aortic arch）、主動脈阻斷、法洛氏四重症（Tetralogy Fallot）、心室中隔缺損、肺動脈發育不良,多數的病人有多重的心臟異常。2.免疫問題:胸腺的發育分為部份與完全發育,其中以部份發育佔大多數。完全無胸腺發育的病人,因為T細胞嚴重免疫力缺乏,所以易引起伺機性的感染（如霉菌、肺孢囊蟲）。3.臉型:人中短、眼距寬、顎裂、耳廓異常、叉型懸臃垂、鼻樑大、聽障等。4.副甲狀腺功能低下:造成低血鈣或新生兒早期的低血鈣。5.有50%的病人會有輕度至中度的智能障礙。6.生長發育:多數的病人身材矮小且體重增加慢,肌肉張力低且有學習障礙。7.其他:數有腎臟、泌尿道或生殖器發育的異常、疝氣等。

此疾病大约每2000名新生儿就有1名罹患病例。多数罹患染色体22q11.2缺失症候群的儿童，都会具有轻度至中度智能障碍以及口语和语言能力迟缓的问题。其中许多儿童具有心脏缺陷、免疫系统问题，以及其他健康问题。某些罹患染色体22q11.2缺失症候群的病患，则具有泛自闭症障碍，且其中某些病患会发展成为精神疾病，例如精神分裂症。