系统性红斑狼疮
红斑狼疮是一种疾病谱性疾病,可分为盘状红斑狼疮(DLE)、亚急性皮肤型红斑狼疮(SCLE)、系统性红斑狼疮(SLE)、深在性红斑狼疮(LEP)、新生儿红斑狼疮(NLE)、药物性红斑狼疮(DIL)等亚型。
系统性红斑狼疮(SLE)是一种慢性自身免疫性疾病,会导致结缔组织发炎,如软骨和血管内膜,这些组织为全身结构提供了力量和灵活性。SLE的症状和体征因患者而异,可累及多种器官和系统,包括皮肤、关节、肾脏、肺、中枢神经系统和造血系统。系统性红斑狼疮是一种被称为自身免疫性疾病的大群疾病之一,当免疫系统攻击人体自身组织和器官时发生。
系统性红斑狼疮症状
SLE最初可能表现为极度疲劳(疲劳)、模糊的不适感或疾病(不适)、发烧、食欲减退、体重减轻。大多数患者也有关节疼痛,通常影响身体两侧的相同关节,肌肉疼痛和无力。而皮肤问题在SLE中很常见,典型的特征是脸颊和鼻梁处出现扁平的红疹,因其形状而被称为“蝴蝶疹”。皮疹通常不疼,也不痒,但暴露在阳光下时经常出现或更明显。系统性红斑狼疮可能发生的其他皮肤问题包括皮肤下的钙沉积(钙质沉着)、皮肤血管损伤(血管炎)和称为瘀点的小红斑。
瘀点是由参与凝血(血小板)的细胞缺乏引起的,这会导致皮下出血。受感染的个体可能还会在口腔、鼻子或生殖器的潮湿内层(粘膜)出现脱发(脱发)和开放性溃疡(溃疡)。
大约三分之一的SLE患者患有肾病(肾炎),此外SLE患者也可能出现心脏问题,包括心脏周围囊状膜的炎症(心包炎)和控制心脏血流的心脏瓣膜的异常。血管内脂肪堆积引起的心脏病(动脉粥样硬化)在一般人群中很常见,在SLE患者中更常见。系统性红斑狼疮的炎症特征也可损害神经系统,可能导致四肢感觉异常和无力(周围神经病变)、癫痫发作、中风,以及学习和记忆信息困难(认知障碍),焦虑和抑郁在SLE中也很常见。
SLE患者会出现病情恶化和病情好转(缓解)的反复波动情况,总的来说,随着时间的推移,SLE会逐渐恶化,对身体主要器官的损害可能危及生命。
系统性红斑狼疮病因
许多基因的正常变异(多态性)可以影响患SLE的风险,在大多数情况下,认为涉及多种遗传因素。在极少数情况下,SLE是由单个基因突变引起的。大多数与SLE相关的基因参与了免疫系统功能,这些基因的变异可能影响免疫反应的正确靶向和控制。性激素和各种环境因素,包括病毒感染、饮食、压力、接触化学物质和阳光,也被认为是触发这种复杂失调的因素。大约10%的SLE病例被认为是由药物接触引起的,目前已经确定了80多种可能涉及的药物。
在SLE患者中,由于受损或不再需要而自我破坏(凋亡)的细胞没有被完全清除。这种功能的丧失与SLE的病因或特征之间的关系尚不清楚。研究人员认为,这些死亡细胞可能会释放一些物质,导致免疫系统做出不适当的反应,攻击身体组织,从而导致SLE的症状和体征。
系统性红斑狼疮遗传模式
SLE和其他自身免疫性疾病倾向于家族遗传,但遗传模式通常未知。人们可能遗传了一种增加或减少SLE风险的基因变异,但在大多数情况下,这种疾病本身并不遗传。并不是所有SLE患者都有增加风险的基因变异,也不是所有有这种基因变异的人都会发展为疾病。
在罕见的情况下,SLE可以遗传为常染色体隐性遗传,这意味着每个细胞中的基因拷贝都有突变。常染色体隐性遗传个体的父母各携带一份突变基因,但他们通常不表现出这种情况的迹象和症状。
SLE患者能否做泰国试管婴儿?
患有系统性红斑狼疮(SLE)且不能生育的女性可选择泰国试管婴儿。然而,也有人担心,IVF过程中使用的激素类药物有可能会刺激SLE血栓等并发症的发生。为此,专门有研究专家,组织了一个全球临床实验,用于评估SLE患者接受试管婴儿后出现的并发症发生率和妊娠成功率的对比研究,结果显示,SLE患者在接受试管婴儿治疗后,其怀孕率和活产率与普通人几乎一致,且发生并发症的概率<10%。而在进一步研究这些发生并发症的SLE患者时发现,这些患者的并发症之所以发生,是由于其依从性不高所致,提示如果在接受合规的治疗和提高患者依从性后,可以进一步降低IVF过程中SLE患者并发症的发生率。
总得来说,系统性红斑狼疮是一个累及身体多系统多器官,临床表现复杂,病程迁延反复的自身免疫性疾病,目前主要以糖皮质激素治疗为主,在治疗期间最好不要做泰国试管婴儿。如果系统性红斑狼疮病情稳定在六个月以上,即血沉,血常规,尿常规,补体全部正常半年以上的患者且抗心肌磷脂抗体阴性,就可以考虑做试管婴儿。