罗汤综合征

罗汤综合征（RTS）是一种常染色体隐性遗传皮肤病，其典型表现为面部皮疹（poikderma），并常常伴随有身材矮小、毛发稀少、少年白内障、骨骼发育异常、过早老化和癌症倾向等症状。多数患者最先确诊都是由于明显的脸部皮疹（类似于烧烫伤后的皮肤），而且临床上将RTS分为I型和II型。RTS I型除了面部皮疹外，通常还有少年白内障；RTS II型则通常还包含癌症风险（骨肉瘤），目前科研人员仅发现RTS II型的致病基因为RECQL4基因发生突变，引起骨骼发生异变。

通常情况下，RTS I型患者的寿命和正常人一样，所需要做的，仅仅是在白内障严重影响到视力的情况下应予以眼科手术治疗；而RTS II型患者的寿命受到癌症（骨肉瘤）的影响，所以往往要视其康复情况而定，一般RTS II型癌症患者需要通过标准治疗（化疗）予以治疗。

罗汤综合征症状

皮肤

罗汤综合征（RTS）的典型特征就是明显的面部皮疹，通常皮肤在患者出生时是正常的，但在出生后3-6个月，脸上会逐步出现明显的红疹，随后会扩散到四肢和全身。在疾病发展过程中，皮肤颜色会出现斑片状变化，并伴随皮肤变薄（皮层萎缩）和皮肤下的小簇血管（毛细血管）异常扩张，通常这些皮肤问题会伴随患者一生。

骨骼

罗汤综合征的特征还包括骨骼异常，包括缺骨或畸形骨、融合骨和低骨密度（骨质减少或骨质疏松）。其中一些骨骼异常会影响患者前臂和拇指的骨骼发育，被称为放射状骨骼畸形。

眼睛和癌症

一些RTS I型的儿童会出现晶状体混浊（白内障），影响视力；而RTS II型的患者患癌风险更高，更容易得骨肉瘤，此外这些患者也容易患上基底细胞癌（白血病）和头颈部鳞状细胞癌。

消化

许多患有RTS的婴儿会出现胃肠道紊乱，包括非特异性呕吐和腹泻，这些症状通常认为是牛奶或配方奶粉的不耐受所致。一些RTS患者需要喂食特定的营养餐来解决营养摄入需求。

生育

RTS患者会表现出性腺功能减退，特征是性腺活动不足，如女性的卵巢功能减退或男性的睾丸发育不全。因此，RTS的女性可能会出现月经不调和卵巢功能不全，RTS的男性会有少精症或弱精症，从而导致生育能力下降。

罗汤综合征病因

目前，RTS I型的具体病因并不清楚，而RTS II的致病原因是8q24.3上的RECQL4基因发生突变所致。RECQL4基因的作用是将蛋白质裂解为解旋酶，解旋酶是将DNA双螺旋结构中的两条螺旋链予以分开，以便进行DNA的复制和修复，以便维持正常的细胞分裂。一旦RECQL4基因发生突变，导致解旋酶数量骤减，从而阻止正常DNA的复制和修复，并导致正常机体出现损伤时无法得到及时修复。

目前认为，RECQL4基因缺陷，是导致患者出现皮疹、骨骼异常和性腺功能下降的主要原因。

罗汤综合征遗传模式

RTS是以常染色体隐性遗传方式进行遗传，这意味着如果父母双方都有RECQL4基因缺陷，则其后代就有25%的概率患上该病。且由于RTS家族病史的家庭通常还有癌症家族病史，因此也需要进行定期的癌症筛查。

罗汤综合征管理和治疗

RTS疾病目前的治疗还是对症治疗为主，无法完全治愈（尤其是面部皮疹，通常会伴随一生）。治疗通常根据患者的症状而进行标准治疗，比如针对白内障的手术摘除、针对骨骼畸形的矫形手术、针对癌症的标准治疗（化疗）等。通常，在没有癌症风险的情况下，RTS患者的寿命和正常人一样；但如果有癌症风险，则取决于癌症防治是否得力以及癌症发展情况。

当然，如果想彻底阻断该病，同时提高RTS患者的生育能力，还是建议在备孕前做遗传咨询，尤其是可以考虑做泰国试管婴儿技术（PGD），以避免将该病遗传给后代。

罗汤综合征遗传咨询

遗传咨询是向个人和家庭提供关于遗传疾病的性质，遗传和影响的信息，以帮助他们做出明智的医疗和生育决定的步骤，一般需要遗传学家调查家族史及遗传病史情况后，进行遗传风险评估。由于RTS患者以常染色体显性方式遗传为主，因此父母有RECQL4基因异常，其后代就有可能得RTS，一般推荐使用泰国三代试管婴儿技术（PGD）进行干预。

PGD又叫胚胎植入前筛查，现在也有叫植入前基因检测（PGT-M），是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术，经过测试的胚胎如果没有RECQL4基因异常，将放回子宫继续发育。从临床上看，胚胎通常是在出生后2-6天植入子宫的（即新鲜胚胎移植），但现在，更常见的是冷冻胚胎，以便让女性有更多的时间调理身体，方便后续植入。

这一技术和常规的试管婴儿技术（IVF）非常类似，所不同的是，PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测，从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎，从而保证植入子宫体内的胚胎不会患有罗汤综合征（RTS）。