Nijmegen断裂综合征

Nijmegen断裂综合征（Nijmegen breakage syndrome，NBS）患者的主要体征是畸形的小头，在出生时就非常明显，而且随着年龄增长而变得更加畸形。许多NBS患者有发育迟缓现象，而且女性NBS患者还常伴随有卵巢早衰的现象。此外， 先天性肾脏疾病（肾脏发育不全/肾功能障碍/肾异位等）和泌尿疾病（尿道下裂/隐睾症/尿道瘘症），也非常常见。其中最凶险的莫过于免疫缺陷引起的恶性肿瘤（淋巴瘤）和反复发作的呼吸道感染。据统计，超过40％的NBS患者，在20岁时会患上恶性肿瘤并因此丧命。

流行病学

患病率和发病率仍是未知。目前全球已经报道了150多名患者，多为在中欧和东欧的南斯拉夫人。

病因

NBS是由NBN基因（8q21-q24）中的突变引起的，该突变导致部分功能性截短的nibrin片段断裂，该基因产物参与修复DNA双链断裂。

遗传模式

NBS是常染色体隐性遗传，如果父母双方是NBN基因突变的携带者，则他们的后代有25%的几率患上NBS疾病，但父母双方并不会表现出疾病症状。

管理与治疗

目前没有针对NBS的特定疗法。由于存在严重的免疫缺陷，患者需要多学科管理（肿瘤学、免疫学、生殖学等）和长期随访。

预后

预后极差，恶性肿瘤是主要的死亡原因。

如何知道是否携带NBS？

由于NBS是隐性的遗传病，有些人表面上是正常的，其实可能是NBN基因突变的携带者，那么如何知道是否携带呢？目前可以通过基因检测来完成，请联系在线客服。

如果父母是携带者，如何阻断NBS的遗传？

由于NBS是隐性的遗传病，可以通过三代试管婴儿技术筛查健康的胚胎，从而阻断该病的遗传，嗣道泰国试管婴儿医院同步国际先进分子诊断技术，可以阻断已知所有的单基因疾病包括NBS。