先天性无甲症Anonychia congenita

先天性无甲症是一种指甲和脚趾甲缺失的疾病。患有这种疾病的人通常会失去所有或部分的指甲和脚趾甲。这种缺甲现象从出生时就很有很明显的特征，属于先天性遗传。而手指和脚趾顶端的所有其他部位，包括支持指甲生长的结构组织（如甲床），都是完全正常的。患有这种疾病的人，除了这个特征外，和正常人完全一样健康。先天性无甲症也是一种罕见病。

先天性无甲症的病因

RSPO4基因的突变导致了先天性无甲症。RSPO4基因为制造一种叫做R-脊髓蛋白-4的蛋白质提供了指令。R-脊髓蛋白-4在Wnt信号通路中发挥作用，这是一系列影响细胞和组织发育的步骤。Wnt信号对于细胞分裂、细胞间的粘附、细胞运动迁移许多其他细胞活动都很重要。在早期发育过程中，Wnt信号在指甲的生长发育中起着至关重要的作用。R-骨髓蛋白-4在骨骼中很活跃，有助于肢体的形成，尤其是在指甲发育的手指和脚趾的末端。

RSPO4基因突变导致产成一种没有功能的蛋白质。因此，R-脊髓蛋白-4不能参与Wnt信号通路，指甲发育不正常或根本不发育。

先天性无甲症的遗传模式

RSPO4基因突变导致的先天性无甲症是一种常染色体隐性遗传模式，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。患有常染色体隐性遗传疾病的个体的父母各携带一份突变基因，但他们通常不表现出该疾病的症状。

先天性无甲症的生育干预

由于无甲症现象极为罕见，且只有在父母双方均为RSPO4基因突变，才会导致后代出现无甲症现象。如果想规避这类罕见病遗传给后代，建议选择胚胎植入前遗传学诊断（PGD）助孕技术来生育正常的宝宝。

胚胎植入前遗传学诊断（ preimplantation genetic diagnosis，PGD）技术是已知最有效的可阻断疾病垂直遗传从而预防出生缺陷发生的技术，对减少出生缺陷、提高人口素质具有重要意义。对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，以选择无该检测遗传性疾病的胚胎植入宫腔，可以有效规避无甲症（也包括其他染色体异常遗传病）所带来的风险，从而获得正常胎儿的诊断方法。