特纳综合症的特征及诊断方法

特纳综合症（TS）又称为“原发性卵巢早衰”，是女性中最常见的性染色体异常。它是由X染色体的完全或部分单体性引起的。据估计，1％的特纳综合症胚胎发育至足月，特纳综合症占自发性流产的15％，大约50％的病例具有XO核型，其余的是马赛克型和X染色体的异常。

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身体特征

  1. 低出生体重和体重
  2. 身材矮小
  3. 低后发际线
  4. 蹼颈
  5. 手脚浮肿（由于淋巴水肿）
  6. 屏蔽胸部和宽间距的乳头
  7. 肘部向内转，前臂偏向外侧
  8. 第四掌骨很短
  9. 指甲发育不良
  10. 高腭
  11. 耳朵位置较低

内分泌

  1. 性腺发育不全
  2. 性幼稚病又叫做性发育不全
  3. 甲状腺功能减退症

心血管

  1. 心脏缺陷
  2. 原发性高血压

肾
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  1. 肾位异常
  2. 输尿管肾盂连接处阻塞
  3. 双重收集系统

智力

  • 虽然可能会增加学习障碍的发生率，但智商通常是正常的

其他障碍

  1. 感觉神经性听力损失
  2. 骨科问题
  3. 中耳炎
  4. 视力问题
  5. 肥胖
  6. 炎症性肠病

特纳综合症诊断

产前诊断

  1. 在绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术中，TS的产前诊断通常是偶然的
  2. 产前超声检查可能表现出典型的发现：增加颈部褶皱，囊性湿疹，心脏/肾脏异常
  3. 在产前核型分析中发现的镶嵌度通常不能预测所得的表型

产后诊断

  1. 由于手或脚浮肿或多余的颈部皮肤，1/5至1/3患有TS的儿童被诊断为新生儿
  2. 由于特征性心脏异常，一些被诊断为新生儿
  3. 大约1/3的人是在儿童期间因身材矮小而被诊断出来的
  4. 其余的通常在青春期期间在青春期延迟期间或在成年期间因反复流产的怀孕期间被诊断出来

  5. 血液样本的核型分析是首选的测试

    • 核型分析45X或45X / 46XX马赛克是特纳综合症的诊断
    • 由于镶嵌性，如果核型是正常但怀疑仍然很高，则应进行延长研究

试管婴儿胚胎植入前遗传学筛查

胚胎植入前遗传筛查或PGS（PGT-A）是一种与试管婴儿一起使用的技术，对胚胎中染色体数量的分析，目标是转移已经筛查异常的胚胎，以便增加受孕的机会，并且由此产生的健康的妊娠、防止出生缺陷。