染色体22号三体

染色体问题，如染色体22号三体，是迄今为止孕早期流产最常见的原因。根据受影响的染色体，染色体的增加或缺失（或染色体的部分缺失）可能导致从轻微的健康问题到与生活困扰的条件，22三体综合征是更严重的染色体疾病之一。

什么是染色体22号三体？

染色体22号三体表示有22个染色体的三个拷贝而不是正常的两个拷贝，可以是完整的（意味着身体中的所有细胞都受到影响）或马赛克型（意味着一些细胞受影响但不影响其他细胞），也可能具有部分染色体22号三体，意味着有的22染色体是两个完整拷贝，部分染色体是不完整拷贝。

可以通过流产或死产后的基因检测来诊断出22号三体性。产前可通过CVS或羊膜穿刺术检测到，要注意的是，产前检查结果显示22号三体性并不总是意味着婴儿会受到显着影响。

完整的22三体综合征几乎总是导致孕早期流产;，长期存在完全染色体22号三体的婴儿没有机会存活。研究人员认为，22号三体性占所有早期流产的3％至5％。

马赛克染色体22号三体的影响在某些个体中可能是轻微的，在另一些个体中可能是严重的。然而，马赛克染色体22号三体的产前检查无法预测结果。许多婴儿似乎在羊膜穿刺术或CVS结果中具有马赛克染色体22号三体，在出生时没有明显的健康问题; 确认婴儿出生时具有马赛克三体性的婴儿更容易出现健康问题。

如果流产的婴儿患有22号三体，这不是孕妈妈的错，并且无法做任何事情来阻止它。一次怀孕受到22三体综合征的影响，并不意味着在未来怀孕期间患22三体综合征的风险更高。在大多数情况下，22号三体性由细胞分裂中的随机问题引起，除非孕妈妈的年龄较高，再次发生的几率并不高。

如果目前怀孕并且患有显示22三体的CVS，那么与遗传咨询师或医生沟通，医生可能会建议羊膜穿刺术进一步了解情况，当羊膜穿刺术不能确定三体性时，三体性仅存在于胎盘并且婴儿染色体正常的可能性很高。然而，由于胎盘异常，胎儿宫内生长受限和妊娠并发症的风险可能会增加，孕妈妈在妊娠期间可能需要额外监测。

如果羊膜穿刺术确实确认了婴儿的嵌合性，遗传咨询师或医生将提供更多预期信息。预防22号三体的高龄备孕，可采用三代试管婴儿技术筛选胚胎，降低流产率，提高妊娠率。