16号三体综合征和孕早期流产
流产中的染色体异常
孕早期流产的最常见原因，占所有流产的50％至75％。三体是流产后测试中最常见的染色体相关异常。
流产中的染色体16号三体综合征
在所有三体中，16号染色体似乎是比较常见的，约占所有妊娠的1％，占流产的10％左右。16号三体有不同类型的，有完全不健康，也有完全健康的可能。
什么是三体以及它是如何发生的？
通常，人们有46条染色体，它们分成23对。一组23条染色体来自母亲，另一组来自父亲，其中22对染色体对是“常染色体”，另外两对是“性染色体”。当细胞在称为减数分裂的过程中分裂形成卵子和精子时，每个染色体的一个拷贝会转移到两个卵子或两个精子中的一个，有时会发生错误，两条染色体会转移到一个卵子或精子，而另一条染色体则不会转移。
当精子和卵子结合（受精过程中）时，受精卵最终会出现额外的染色体（三体）或缺失的染色体（单体）。
受精后也可能发生三体，在分裂之前，细胞使其染色体数量加倍，因此它们具有92个染色。
当细胞分裂时，每个子细胞具有46条染色体，如果发生错误，一个细胞最终可能有47条染色体，另一条细胞可能有45条。
16号三体的类型
三体有三种类型：完整，部分和马赛克。
完全三体16：完整的16号三体、婴儿体内的所有细胞都受到影响，完整的16三体综合症与生活不相容，几乎所有患有这种疾病的婴儿都在孕早期流产。
马赛克型16号三体：也可能具有马赛克型16号三体，这意味着身体的一些细胞受到影响而其他细胞是正常的。马赛克型16号三体可能是由于三体试图在胎儿发育早期的细胞分裂期间的自我纠正，使一些细胞受到影响而其他细胞受到影响，镶嵌现象通常以百分比表示。
部分16号三体：在极少数情况下，即使婴儿染色体不正常，也可能怀孕，其中胎盘细胞具有完整的16号三体综合征或镶嵌16号染色体，这被称为部分三体。
通过核型了解16号三体
正常核型写为46 XX或46 XY，三体为47 XX或47 XY。
16号三体，女为47 XX +16，男性为47 XY +16（+16表示三体涉及第16条染色体）。
马赛克三体写为比列，例如，对于男性，可以写成47 XY + 21/46 XY，
诊断
可以在流产后进行16号三体诊断，或者相反，可以在怀孕期间通过产前检测发现。
如果父母收集流产组织并测试组织中的染色体异常，则完全16号三体可被诊断为流产的原因。
在妊娠期间，通过绒毛膜绒毛取样（CVS）或羊膜穿刺术也可以诊断出16号三体或马赛克16三体。
流产有什么诊断意义
完整的16三体综合征几乎总会导致孕早期流产。如果检查后被告知16号三体性是流产的原因，应该知道流产不是个人的错，并且在随后的怀孕中流产的可能性很低。妊娠早期流产的女性中有多达85％在下次怀孕时继续正常怀孕。
CVS或羊膜穿刺术期间进行诊断
如果患者目前怀孕并且已经接受CVS或羊膜穿刺术结果显示受16三体综合征影响的细胞，那么恐惧或困惑是完全正常的。但是，你应该知道，如果你的怀孕已经超过了孕早期，那么婴儿不可能有完整的16三体综合症 - 婴儿可能有16号马赛克三体，或者三体可能仅限于胎盘。
怀孕期间的马赛克16三体
带有马赛克16三体综合症的婴儿确实会增加并发症的风险，16三体综合征的妊娠发生率高于平均值：
- 宫内发育迟缓
- 妊娠高血压（先兆子痫或毒血症）
- 剖腹产
- 新生儿分娩后入院重症监护
16号三体核型图
婴儿的先天异常与马赛克16三体
目前关于16三体的结果没有很多研究，但可用的研究表明受影响的婴儿通常不会遭受严重的并发症。
出生的16号三体的婴儿中，健康效应可根据镶嵌度而有很大差异。有时婴儿出生时没有任何异常的证据，而其他人可能有一系列特征性的健康问题，这些儿童中约有60％会有至少一些先天异常的证据，其中可能包括：
- 心脏缺陷（先天性心脏病） - 大约17％的婴儿
- 尿道下裂
- 面部畸形，如短颈，高额头和/或尖鼻。
- 呼吸异常，如肺部较小。
- 肌肉骨骼异常，如脊柱侧凸。
- 认知障碍或发育迟缓。
马赛克型16号三体儿童的长期健康
尽管妊娠并发症和先天异常的发生率接近60％，但2017年显示出有关马赛克三体儿童长期健康状况的令人鼓舞的信息，对于16岁三体的学龄儿童，80％能够参加正常融入社会，关注身体健康，心理健康和生活质量的研究非常令人鼓舞，这表明如果在最佳生活质量是100分的话，大多数这些孩子评分中得分在80到90之间。
16号三体综合征和流产后的遗传咨询
无论是否有任何预测，在检查显示宝宝可能存在问题时，感到不安并有疑问是正常的。如果了解流产的婴儿患有16号三体，那么遗传咨询可能会非常有帮助。正如携带儿童马赛克16三体是随机的，在胎儿中发生与16号三体相关的流产并不是你造成的。
其他人类三体
有许多不同的人类三体，最为人所知的是唐氏综合症（21号三体）综合征），与16号三体一样，这些三体中的绝大多数是随机事故，不太可能在未来的怀孕中再次出现。
未来
完全16三体，流产通常发生在头三个月，虽然了解这一诊断令人心痛，但应该意识到即使没有采取任何措施，在往后的怀孕中获得16三体综合征的可能性并不常见。
胎儿患有16号三染色的妊娠并发症确实存在，并且先天异常的发生率很高，但这些孩子的长期身体，智力和心理健康状况通常良好。
