Miller-Dieker综合征
什么是Miller-Dieker综合征
Miller-Dieker综合征（MDS）又叫无脑综合征，是一种以脑部CT显示为大脑无褶皱和沟槽为主要特征的罕见疾病，其发病率约为1/250000。正常情况下，大脑皮层在影像学观察下，是多层的褶皱和沟槽构成，而无脑综合征患者的大脑褶皱和沟槽较少，就像一个橄榄球一样异常光滑。这种大脑畸形会导致严重的智力障碍、发育迟缓、癫痫、异常的肌肉僵硬（痉挛）、肌张力减弱和进食困难。这些症状会在儿童期间进一步加重，造成呼吸肌痉挛，从而导致呼吸衰竭而死亡。
除了大脑畸形，MDS患者往往有独特的面部特征，包括突出的前额、面部中部凹陷（中脸发育不全）、小而上翘的鼻子、小下巴和厚厚的上嘴唇。绝大多数患有这种疾病的儿童不能活过童年，目前全世界仅有3例患者活到成年（而且都是女性），但她们的后代还是患有相同的症状。
Miller-Dieker综合征病因
Miller-Dieker综合征（MDS）是由于由17号染色体p13.3区域上的基因片段缺失引起的，研究发现该区域的PAFAH1B1基因和YWHAE基因的缺失是导致大脑畸形的主要原因。研究人员已经确定，17号染色体上PAFAH1B1基因的缺失，是造成患者的无脑畸形特征的主因，而在相同区域的另一个基因YWHAE基因的缺失，则会进一步加重无脑畸形的症状。
Miller-Dieker综合征遗传模式
大多数Miller-Dieker综合征（MDS）病例不是遗传的，虽然MDS疾病是常染色体显性疾病，但绝大多数患者都无法活过童年，因此临床上几乎所有的MDS患者都为新发突变，也就是在精卵结合过程中出现不明原因的基因片段丢失所致，而且基本上到目前为止，这些患者的父母家庭都没有相关家族病史，但有不同观点指出，这些患者的父母，或多或少都有PAFAH1B1基因或YWHAE基因微缺失的症状。
Miller-Dieker综合征特征
Miller-Dieker综合征（MDS）的典型特征是脑部CT显示为大脑无褶皱和沟槽，大脑皮层异常光滑。其余相关临床症状还有：
- 独特的面部特征，包括突出的前额、面部中部凹陷（中脸发育不全）、小而上翘的鼻子、小下巴和厚厚的上嘴唇。
- 发育迟缓，包括生长缓慢、喂养困难、肌张力降低和癫痫等。
- 智力障碍，包括无法用言语表达、丧失学习能力等。
- 呼吸衰竭，包括呼吸肌痉挛和心脏缺陷，导致大多数患者在儿童期就过世了。
Miller-Dieker综合征治疗
目前该病无法治愈，只能姑息治疗，缓解相关症状，包括抗癫痫治疗、心肺护理等。多数情况下，如果头胎是MGS患者，通常都会建议父母接受遗传咨询，备孕下一胎。如果为了避免该病再度发生，可以考虑试管婴儿技术（PGD），避免将该病遗传给下一代。
