2q33.1微缺失综合征

什么是2q33.1微缺失综合征

近年来，作为一种新型的微缺失综合征不断被发现，2q33.1微缺失综合征该病是一种常染色体显性遗传疾病，临床表现为学习困难、生长发育迟缓、畸形、毛发稀疏稀疏、进食困难、腭裂或上腭等。目前研究显示，其被删除区域的某个关键基因（SATB2基因）缺失，是导致该综合征的主要病因，一般而言，2q33.1微缺失的区域大小约为35kb-10mb不等。

2q33.1微缺失综合征症状

2q33.1微缺失综合症是一种罕见的染色体异常综合症，由2号染色体长臂的部分缺失引起，具有高度可变的表型，通常表现为严重智力残疾、中度至重度发育延迟（尤其是言语交流障碍）、进食困难、发育迟缓、肌张力低下、头发稀疏，各种牙齿异常和腭裂。典型的面部畸形特征包括高位额头、向下歪斜的睑裂和突出的鼻梁。此外，还涉及各种行为问题如行为过度活跃、混乱/重复行为、害怕被触摸等。

2q33.1微缺失综合征的临床特征包括严重智力低下、发育迟缓、畸形、毛发稀疏稀疏、进食困难、腭裂或上腭，以及典型的牙齿缺陷，具体如下：

发育迟缓:几乎所有的2q33.1微缺失综合征患者都有发育迟缓现象，通常还伴有身材矮小以及肌张力低下。
智力低下:约80%的患者都有严重的智力障碍和语言交流障碍，此外有典型的行为特征如过度活跃、喜欢做无意义的重复动作或害怕被触碰。
面部畸形:几乎所有的2q33.1微缺失综合征患者都有明显的面部特征，包括典型的高额头、向下歪斜的睑裂和突出的鼻梁，以及特征性的牙齿缺陷和稀疏的头发，民间一般把这种长相俗称为歪瓜裂枣。
畸形的手指和脚趾:约一半的患者有特殊的手指或脚趾，其典型特征为所有/部分的手指/脚趾只有一个关节，极少数患者可能会长有第六根手指/脚趾。
饮食困难:大多数患者早期都有吮吸和吞咽困难，需要吸管支持，少部分患者有胃酸反流现象，需要胃造瘘管直接进入胃。

2q33.1微缺失综合征病因

SATB2基因的微缺失导致了2q33.1微缺失综合征。SATB2是一种调节基因表达的dna结合蛋白，它的缺失导致2q33.1微缺失综合征患者出现腭裂或上腭，这种基因通过染色质修饰和其他蛋白相互作用调控基因表达，在哺乳动物发育过程中发挥着重要作用。在人类中，SATB2基因突变通常会造成腭裂、骨质疏松、严重智力障碍、癫痫、颅面畸形。并且有报道指出，SATB2基因缺陷也普遍存在于自闭症患者和发育性运动障碍患者中，说明SATB2也影响大脑发育。

研究表明，SATB2基因的实际作用超出研究人员的想象，包括在b淋巴细胞分化、成骨细胞分化、神经皮质连接的建立以及门牙的生长中都发挥了重要作用。

2q33.1微缺失综合征遗传模式

2q33.1微缺失综合征为常染色体显性遗传，也就是说父母有一方有2q33.1微缺失，其子女就有50%几率患病。实际临床中，只有约20%患者是遗传自父母。2q33.1微缺失综合征患者多为新发突变，也就是说父母双方正常，而是在胚胎发育过程中随机形成的，这种情况一般无法避免，但可以通过泰国试管婴儿（PGD）予以干预，阻断患有该病的胚胎最终妊娠。

2q33.1微缺失综合征管理与治疗

目前2q33.1微缺失综合征无法治愈，但可以通过多种手段予以干预，缓解相应症状。比如发育迟缓可以考虑注射生长激素、智力障碍可以考虑特殊教育、面部畸形和牙齿畸形可以考虑微整容和牙医矫正等。对于自闭症，需要家庭和社会给予更多的关爱，让其融入社会中。