2p15-16.1微缺失综合征

2p15-p16.1微缺失综合征

2p15-p16.1微缺失综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征是2号染色体p15-p16.1区域的基因片段丢失。该区域片段有大约15个蛋白编码基因，包括AHSA2、BCL11A、C2orf74、FANCL,、KIAA1841、PEX13、PUS10、USP34、XPO1等。2p15-p16.1微缺失综合征临床常见症状为智力障碍、发育迟缓、面部轻度畸形、语言交流障碍等，不少患者都患有自闭症。目前认为，该区域片段的两个关键基因USP34和XPO1基因的缺失，是导致患者出现一系列临床症状的病因。

迄今为止，全球总共报道了33例2p15-p16.1微缺失综合征患者，有意思的是，这些患者全部都是意大利后裔。

2p15-p16.1微缺失综合征症状

至今为止，全球总共只有33例2p15-p16.1微缺失综合征患者，其临床症状包括：

发育迟缓:目前已知在怀孕期间（通常发生在34-37周时），胎儿会出现宫内发育迟缓（IUGR）、肾盂积水和腹部囊肿等症状，即便出生后也会出现婴儿体重过轻和发育迟缓现象，所以普遍身材矮小。
喂养困难:超过50%的2p15-p16.1微缺失综合征患儿出现喂养困难，主要体现在无法吮吸母乳和吞咽困难，需要额外的吸管帮助，也有部分患者出现胃反流现象。
特殊面容:主要特征是额头外凸、眼睑下垂、鼻子隆起、嘴唇外翻等
智力障碍:几乎所有的2p15-p16.1微缺失综合征患儿都有智力问题，通过脑CT扫描可以发现脑部结构异常（脑残），这会直接造成患者的学习能力差、反应迟钝和运动迟缓等。
自闭症:超过80%的患者有自闭症，目前普遍认为，这和USP34和XPO1基因的缺失有直接联系
生殖异常:这类患者通常都会有肾脏问题，如肾水肿或慢性肾炎，如果是女性则会有子宫发育不全，如果是男性则会出现睾丸过小从而导致无精症。

2p15-p16.1微缺失综合征病因

2p15-p16.1区域中的微缺失的基因片段大小从0.1Mb到9.5Mb不等。一般认为有4个关键基因，其中USP34和XPO1基因的缺失和自闭症、发育迟缓、智力障碍有关，BCL11A基因的缺失和特殊面容有关，REL基因到底缺失和身体畸形（如脚掌外翻）有关

2p15-p16.1微缺失综合征遗传模式

2p15-p16.1微缺失综合征为常染色体显性遗传，也就是说父母有一方有2p15-p16.1微缺失综合征，其子女就有50%几率患病。实际临床中，只有约10%患者是遗传自父母。2p15-p16.1微缺失综合征患者多为新发突变，也就是说父母双方正常，而是在胚胎发育过程中随机形成的，这种情况一般无法避免，但可以通过泰国试管婴儿（PGD）予以干预，阻断患有该病的胚胎最终妊娠。

2p15-p16.1微缺失综合征管理与治疗

目前2p15-p16.1微缺失综合征无法治愈，但可以通过多种手段予以干预，缓解相应症状。比如发育迟缓可以考虑注射生长激素、智力障碍可以考虑特殊教育、面部畸形和嘴唇外翻可以考虑微整容等。对于自闭症，需要家庭和社会给予更多的关爱，让其融入社会中。