17q21.31微缺失综合征

什么是17q21.31微缺失综合征

17q21.31微缺失综合征，又叫Koolen-de Vries综合征（KDVS），是一种以发育迟缓和轻度至中度智力障碍为特征的疾病，患有这种疾病的人性格意外的开朗，非常善于为他人考虑和善于交际。然而，他们在儿童时期普遍面临肌张力减退的情况，而且约一半的患者患有癫痫。而且KDVS患者具有特殊的面容，包括前凸的额头、蒜头鼻、肥厚的下唇和位置靠后脑的耳朵。临床常见的病症还包括未下降的睾丸（隐睾症）、心脏问题（心脏间隔缺损）、骨骼异常（足骨畸形）等。

17q21.31微缺失综合征症状

虽然考虑到个体差异化，每个人的临床症状并非完全一致，但临床常见的共同特征包括:

出生体重低，出生时肌张力低，婴儿期喂养不良（通常需要用试管喂养一段时间），伴有中度发育迟缓和学习障碍，但性格和蔼可亲。
其他重要的临床特征包括癫痫、心脏缺陷（房间隔缺损、室间隔缺损）和肾脏/泌尿系统异常。
少部分患者出现银白色头发（少白头），随着年龄的增长，异常面部特征开始显现。
流行病学

Koolen-de Vries综合征的患病率估计为1.6万分之一，然而由于潜在的遗传原因未被发现而直接诊断为智障患者，所以真实的患病人数还需要进一步的统计。

17q21.31微缺失综合征病因

Koolen-de Vries综合征是由KANSL1基因异常引起的，这个基因位于17号染色体q21.31区域，尽管在不同的KDVS患者中，基因片段缺失大小各不相同，但大多数患者都是出现了KANSL1基因突变或KANSL1基因片段缺失所导致出现相似的面貌特征和临床症状。因此研究人员得出结论，认为KANSL1基因是该病的关键基因。

KANSL1基因是一种通过修饰染色质来帮助调节基因活性表达的蛋白质，染色质是DNA和蛋白质的复合体，它可以将DNA编织成染色体。由KANSL1基因产生的蛋白质存在于人体的大多数器官和组织中，通过参与控制其他基因的活动，这种蛋白质在身体的许多部位的发育和功能中起着重要的作用，该基因缺失会损害正常的发育和功能。

除了KANSL1基因外，还有其他多个基因，也在17号染色体q21.31区域，这些基因包括FLJ25168、SPPL2c、CRHR1、MAPT、C17orf69和KANSL1基因，但这些基因与KDVS患者的疾病症状之间有哪些联系，还有待研究人员进一步的探索。

17q21.31微缺失综合征遗传模式

Koolen-de Vries综合征是一种常染色体显性遗传疾病，在多数情况下，这种疾病是新发突变引起的，这种变异通常发生在受精卵（胚胎）早期形成时期，因此临床常见的KDVS患者父母本身并没有异常。然而，如果父母双方中有一人是KDVS患者，则其后代就会有50%的几率患有该病。如果想要阻断该病，通常建议在备孕前进行遗传咨询，一般会推荐使用泰国试管婴儿技术（PGD）。

17q21.31微缺失综合征管理与治疗

治疗主要以对症治疗为主，如出现发育迟缓和智力障碍，则考虑通过注射生长激素和儿童教育学家的耐心教导来解决；如出现肌张力低下和喂食困难，则需要运动营养学家通过锻炼、特殊饮食来予以干预；如果出现隐睾症，则可以通过手术解决。