SPEF2基因突变

什么是SPEF2基因？

SPEF2基因又叫精子鞭毛蛋白2（Sperm flagellar protein 2），这是一种负责促进精子鞭毛发育和定型的蛋白。精子鞭毛蛋白2是在人体内由SPEF2基因编码的蛋白，SPEF2在精子发生和鞭毛组装中起重要作用。SPEF2基因在所有纤毛细胞中表达，是纤毛功能所必需的。

每个精子都含有纤毛，而SPEF2基因的突变会由于精子不能移动而引起男性不育。SPEF2如果发生突变，会直接影响精子尾巴（鞭毛）的发育，严重的甚至会出现无尾精子症（或叫大头精子症）。

SPEF2基因突变会导致什么？

精子的生长和发育需要特定的蛋白转运，以正确地形成精子的尾巴和头部。SPEF2基因对于精子尾巴发育至关重要。一旦发生突变，除了精子尾巴发育的缺陷外，我们还观察到了大头精子症，这是一种单倍体圆形精子的畸形表现。

SPEF2在各种纤毛组织中表达，例如气管，脑，肾，肺，脾和睾丸，并且它具有多种具有组织特异性表达的剪接变体,这会引起原发性睫状运动障碍（PCD），从而导致男性不育。目前已知在精子发生过程中，SPEF2定位在晚期精细胞和圆形精子的高尔基复合体中，控制着精子尾巴（鞭毛）的发育。

一旦SPEF2基因突变，会导致纤毛蛋白无法合成，从而引起鞭毛原发性纤毛运动障碍（PCD）。PCD是一种常染色体隐性疾病，主要影响男性精子活力，从而导致弱精症的发生，从而无法正常生育。更要命的是，PCD不仅影响男性生育能力，也会引起呼吸纤毛生成障碍（一种慢性呼吸障碍疾病），因此一旦确诊SPEF2 基因缺陷，不仅需要考虑到生育问题，也要考虑到呼吸疾病的风险。