DNAAF2基因突变

什么是DNAAF2基因？

DNAAF2基因又叫纤毛蛋白激酶2基因，这是一种刺激纤毛蛋白形成的蛋白酶。DNAAF2蛋白激酶主要负责激活构建精子尾部（鞭毛）上的纤毛蛋白合成，并直接影响精子的活力。

DNAAF2基因发生缺陷，为何会导致男性不育症？

DNAAF2基因如果出现突变，会直接导致DNAAF2蛋白失活，导致精子鞭毛上的纤毛蛋白无法合成，会直接导致精子形态变异（畸形），出现弱精症。

许多人类基因中的突变会导致精子活动性缺陷，其结构性质与PCD基因中的突变引起的缺陷在同一范围内。在这些情况下，与精子尾巴畸形和精子数量低有关，报道了许多与呼吸道PCD表型无关的基因突变。这些被认为是造成MMAF的原因，显然仅影响精子尾部的轴索蛋白而不影响纤毛功能。 MMAF的主要发现是精子鞭毛缺失，短，弯曲，盘绕和/或不规则，正常精子数量极少，且精子浓度低。短而残端的MMAF精子尾表型以前也被描述为纤维鞘（DFS）的发育异常。

在具有轴突基因突变的MMAF患者中，精子尾部辅助结构也经常混乱，例如DNAAF2同源的DNAAF1，DNAAF1是MMAF的最常见原因。 DNAAF1是IDA的组成部分，在具有DNAAF1突变的MMAF患者的精子尾部轴突中完全杂乱。还发现了另一个IDA基因DNAH2的突变。是MMAF的原因[63]。 DNAAF1和DNAH2突变的患者的精子尾表型相似，除了IDA丢失外，CP缺失或轴索和ODF结构完全紊乱，表明IDA对于精子尾轴索完整性是至关重要的。不育症是在患有DNAAF1和DNAH2突变的MMAF感染男性中唯一发现的PCD症状，表明这些IDA成分不是运动性纤毛功能所必需的。 DNAAF1和其他IDA基因在PCD中的可能作用尚待揭示。由于IDA在控制波形中的作用，IDA基因突变可能引起较轻的PCD症状。