CATSPER1基因突变

什么是CATSPER1基因

CATSPER1基因又叫精子相关阳离子通道1基因，主要负责调控精子细胞膜的阳离子通道的开合。CATSPER1基因同时也负责提供帮助精子细胞尾巴（鞭毛）发育的蛋白质（又叫CATSPER1蛋白）的调控，其CATSPER1蛋白是合成精子尾巴（鞭毛）的必要物质，也是给精子提供运动能力（精子活力）的重要物质之一。

正常情况下，CATSPER1蛋白嵌入精子细胞的细胞膜中，让带正电的钙原子（钙阳离子）进入精子细胞内，通过一系列的转化， CATSPER1蛋白和钙阳离子会逐步形成精子尾巴（鞭毛），这也是精子在受精过程中推动其穿过卵细胞膜所必需的。

什么是非综合症男性不育症？

男性不育症是阻碍成功怀孕的常见疾病，全球六分之一的人口深受不孕不育影响。而非综合症男性不育症（nonsyndromic male infertility）的病因通常是由单基因缺陷以及染色体异常引起。

CATSPER1导致的非综合症男性不育症是一种影响精子功能的疾病，导致男性的精子没有尾巴（鞭毛），从而影响精子的运动和活力，造成男性不育症。一般患有这类疾病的男性，经常出现少精症/弱精症，并带有大量的畸形精子。

由于CATSPER1导致的非综合症男性不育症的特征不明显，通常只能通过基因检测才能最终确诊。

CATSPER1导致非综合症男性不育症的病因

CATSPER1基因突变会导致与CATSPER1相关的非综合征性男性不育症，CATSPER1基因通常为产生精子尾部的一种蛋白质（CATSPER1蛋白）提供指令。CATSPER1蛋白参与了精子尾部的构成和运动，精子尾部（鞭毛）推动精子向前移动，在受精过程中精子细胞通过卵细胞外膜时也需要尾部的动力。

CATSPER1基因突变导致CATSPER1蛋白无法正常生成，最终生成的可能是其他的无功能性的蛋白质，这类蛋白通常会很快被细胞分解代谢。丢失了CATSPER1功能蛋白的精子细胞尾部的活动减少，移动速度比正常情况下要慢很多。缺乏功能性CATSPER1蛋白的精子细胞不能穿透卵细胞的外膜，因此，精子无法到达卵细胞内部进行受精。

如何解决CATSPER1基因突变引起的男性不育？

解决方案有2项，一项是基因检测予以确诊，一项是试管婴儿予以阻断。

前者推荐小蓝框PRO，这是一滴血解锁两性健康密码，270种“性”基因相关检测，从根源上了解自己的“性”机能，采用无痛采样一滴血准确定量及突破性样本保存技术，让客户足不出户享受私密安全，并享有配套产品一体化咨询和周期检测持续跟踪等服务。

尤其是小蓝框PRO基因型（男）：可以检测16种与男性机能相关疾病的164个基因检测，包括AK7基因检测，全面了解男性的精子形成、输精管发育、精子钻孔能力等男性生育能力情况。

而后者推荐三代试管婴儿技术（PGD），PGD又叫胚胎植入前筛查，现在也有叫植入前基因检测（PGT-M），是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术，经过测试的胚胎如果没有基因异常，将放回子宫继续发育。从临床上看，胚胎通常是在出生后2-6天植入子宫的（即新鲜胚胎移植），但现在，更常见的是冷冻胚胎，以便让女性有更多的时间调理身体，方便后续植入。

这一技术和常规的试管婴儿技术（IVF）非常类似，所不同的是，PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测，从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎，从而保证植入子宫体内的胚胎不会有CATSPER1基因缺陷,从源头上避免了将男性不育遗传给后代的可能性。