AURKC基因突变会对备孕造成什么影响

什么是AURKC基因？

AURKC基因又叫极光激酶C基因（aurora kinase C），极光激酶是一种存储在男性睾丸中的蛋白酶，主要负责调节精子细胞的分裂。AURKC基因，则是主要负责向极光激酶发送指令信号，促进极光激酶的激活。

细胞分裂是指一个细胞自我复制并分裂其内在物质，最终分裂成两个完全相同的细胞。而极光激酶帮助两个分裂的精子细胞彼此分离，并确保每个精子细胞都包含一套完整的染色体。极光激酶C在男性睾丸中最为丰富，睾丸是男性生殖器官，精子在其中产生和储存。在睾丸中，这种蛋白酶调节精子细胞的分裂，确保每个新精子正常分裂。

什么是巨精症？

巨精症（Macrozoospermia）是一种只影响男性生育的疾病，它的特征是精子头部异常巨大和多尾（通常为4尾），这是一种畸形的精子，所以无法与卵子结合形成受精卵，因此这会导致男性不育症的发生。

在所有巨精症患者中，提取他们的精液在显微镜下观察，会发现其几乎所有的精子细胞都有异常巨大且畸形的头部，而且有4条尾巴（鞭毛）。精子头部通常包含男性所有的遗传信息（DNA），这些DNA通常会遗传给下一代。正常情况下，单个精子只有单组染色体和一条鞭毛，而巨精症患者的精子，其头部却有4组染色体和4条鞭毛，说明在精子细胞分裂时出现了异常，导致本应该分裂为4个精子，结果却是多个精子粘合在一块，导致精子头部显得更为巨大。

由于额外的染色体存在，即便某个巨精细胞与卵细胞结合，胚胎也就不会发育，即便勉强怀孕也会导致流产。

巨精症和AURKC基因的关联

AURKC基因突变会直接导致巨精症，AURKC基因为制造一种名为极光激酶c的蛋白酶提供指令。这种蛋白质在男性睾丸中大量存在，睾丸是男性生殖器官，精子在其中产生和储存。在睾丸中，这种蛋白质调节精子细胞的分裂。极光激酶确保细胞分裂的机制是到位的，并帮助染色体正确地对齐彼此，使每个新的精子细胞包含每个染色体在细胞分裂后的副本。

导致大精子症的AURKC基因突变会导致产生一种无功能的蛋白酶，这类蛋白酶会快速分解为其他蛋白质。因此缺乏极光激酶会阻碍精子细胞的分裂。没有细胞分裂，染色体不会在多个新的精子细胞中分裂。因此，受影响的精子细胞含有额外的染色体，通常每条染色体有四个副本，而不是一个。

如何解决AURKC基因缺陷引起的男性不育？

解决方案有2项，一项是基因检测予以确诊，一项是试管婴儿予以阻断。

前者推荐小蓝框PRO，这是一滴血解锁两性健康密码，270种“性”基因相关检测，从根源上了解自己的“性”机能，采用无痛采样一滴血准确定量及突破性样本保存技术，让客户足不出户享受私密安全，并享有配套产品一体化咨询和周期检测持续跟踪等服务。

尤其是小蓝框PRO基因型（男）：可以检测16种与男性机能相关疾病的164个基因检测，包括AURKC基因检测，全面了解男性的精子形成、输精管发育、精子钻孔能力等男性生育能力情况。

而后者推荐三代试管婴儿技术（PGD），PGD又叫胚胎植入前筛查，现在也有叫植入前基因检测（PGT-M），是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术，经过测试的胚胎如果没有基因异常，将放回子宫继续发育。从临床上看，胚胎通常是在出生后2-6天植入子宫的（即新鲜胚胎移植），但现在，更常见的是冷冻胚胎，以便让女性有更多的时间调理身体，方便后续植入。

这一技术和常规的试管婴儿技术（IVF）非常类似，所不同的是，PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测，从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎，从而保证植入子宫体内的胚胎不会有AURKC基因缺陷,从源头上避免了将男性不育遗传给后代的可能性。