DNAI1基因突变

什么叫DNAI1基因？

DNAI1基因又叫动力蛋白轴突中间链调节酶1（动力蛋白 基因丝 intermediate chain 1），主要是为动力蛋白（一种为纤毛提供动能的蛋白质）提供蛋白质复合体的调节作用。纤毛是从细胞表面伸出来的手指状凸出物，纤毛的前后协调运动可以使细胞或细胞周围的液体移动，动力蛋白产生使纤毛移动所需的动力。

在纤毛的核心（轴突），动力蛋白复合体是被由内动力蛋白臂（IDAs）和外动力蛋白臂（ODAs）的结构的一部分，这取决于它们的位置。动力蛋白臂的协调运动使整个轴突前后弯曲，IDAs和ODAs具有不同的蛋白质组组合，按重量分为重链、中间链和轻链。DNAI1基因为ODAs中发现的中间链1的生成提供了指令，其他亚基单位由不同的基因产生。

什么叫异位综合征？

异位综合征是一种内脏器官在胸部和腹部异常排列的情况。“heterotaxy”一词来自希腊语单词“hetero”，意思是“不同”，“taxy”意思是“安排”。患有这种疾病的人有复杂的出生缺陷，影响心脏、肺、肝、脾、肠和其他器官的位置。

在正常的身体中，胸部和腹部的大部分器官都有一个特定的位置在身体的右侧或左侧。例如，心脏、脾脏和胰腺在身体的左侧，而肝脏的大部分在右侧。这种器官的正常排列被称为“situs solitus”（常规位置）。内脏的位置很少会完全从右向左翻转，这种情况称为“hetero”。这种镜像定位通常不会引起任何健康问题，除非它是影响身体其他部位的综合征的一部分。

异位综合征是内脏在坐位与坐位倒置之间某处的排列;这种情况也被称为“situs ambiguus”（内脏异位）。异位与逆位不同，异位综合征中器官的异常排列往往会导致严重的健康问题。

异位综合征的症状

比如，异位综合征可以改变心脏的结构，包括将血液输送到身体其他部位的大血管的附着；它还会影响肺的结构，比如每个肺叶的数量和从气管到肺的气管（称为支气管）的长度；在腹部，这种情况可导致人无脾（无脾症）或多个小的、功能不佳的脾（多脾症）；肝脏可能横卧在身体的中部，而不是在胃右侧的正常位置；一些患者还患有肠道旋转不良，也就是在出生前发育的早期阶段出现的肠道扭曲异常。

根据所涉及的器官不同，异位综合征的体征和症状包括皮肤或嘴唇呈蓝色（因缺氧而发绀）、呼吸困难、感染风险增加和消化食物问题。最严重的并发症通常是由严重的先天性心脏病引起的，这是一组从出生就存在的复杂心脏缺陷。胆道闭锁是肝脏胆管的一个问题，也会在婴儿期造成严重的健康问题。

异位综合征的严重程度取决于所涉及的特殊异常。一些受影响的人也许只有轻微的健康问题，当然绝大多数异位综合征的患者，在婴儿期或儿童期就会危及生命，即使进行了治疗也很难正常长大。

如何解决DNAI1基因缺陷引起的异位综合征，避免将这种基因缺陷遗传给下一代？
解决方案有2项，一项是基因检测予以确诊，一项是试管婴儿予以阻断。

前者推荐小蓝框PRO，这是一滴血解锁两性健康密码，270种“性”基因相关检测，从根源上了解自己的“性”机能，采用无痛采样一滴血准确定量及突破性样本保存技术，让客户足不出户享受私密安全，并享有配套产品一体化咨询和周期检测持续跟踪等服务。

尤其是小蓝框PRO基因型（男）：可以检测16种与男性机能相关疾病的164个基因检测，包括DNAI1基因检测，全面了解男性的精子形成、输精管发育、精子钻孔能力等男性生育能力情况。

而后者推荐三代试管婴儿技术（PGD），PGD又叫胚胎植入前筛查，现在也有叫植入前基因检测（PGT-M），是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术，经过测试的胚胎如果没有基因异常，将放回子宫继续发育。从临床上看，胚胎通常是在出生后2-6天植入子宫的（即新鲜胚胎移植），但现在，更常见的是冷冻胚胎，以便让女性有更多的时间调理身体，方便后续植入。

这一技术和常规的试管婴儿技术（IVF）非常类似，所不同的是，PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测，从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎，从而保证植入子宫体内的胚胎不会有DNAI1基因缺陷,从源头上避免了将异位综合征遗传给后代的可能性。