KCTD1基因对于备孕的影响

什么是KCTD1基因？

KCTD1基因又叫钾离子四聚体耦合通道调节基因1（potassium channel tetramerization domain containing 1），是一种控制肾脏内钾离子的流失的蛋白酶。KCTD1基因提供了制造一种蛋白的指令，这种蛋白充当转录抑制因子，这意味着它关闭（抑制）某些基因的活性时，它们不需要。KCTD1蛋白的一个叫做BTB的区域对该蛋白的转录抑制功能至关重要。

KCTD1蛋白被认为控制（调节）与胚胎细胞外胚层发育有关的基因活动。在发育的胚胎中，外胚层通常会产生一些身体表皮组织，包括皮肤、头发、指甲和牙齿。如果发生KCTD1基因突变，会导致人体肾脏功能受损，从而导致肾脏疾病，并诱发头皮-耳-乳头综合征（Scalp-ear-nipple syndrome，SENS）。

什么是头皮-耳-乳头综合征（Scalp-ear-nipple syndrome，SENS）？

在头皮-耳-乳头综合征患者中，至少发现了10个KCTD1基因相关的突变;顾名思义，这种疾病的特征是头皮、耳朵和乳头的异常。与头皮-耳-乳头综合征相关的突变影响KCTD1蛋白的BTB结构域，并损害其转录抑制因子功能。这种损伤导致外胚层发育相关基因的异常调控。基因活性的改变会破坏由外胚层产生的组织的正常发育（外胚层发育不良），并导致头皮-耳-乳头综合征的症状和体征。

头皮-耳-乳头综合征，顾名思义，是一种以头皮、耳朵和乳头异常为特征的疾病，患病的人身体其他部位出现问题的情况较少见，这种疾病的特征即使在同一个家庭中也会有所不同。

患有“SENS”的婴儿出生时就患有一种叫做先天性表皮发育不全的疾病，这种疾病包括头皮上的斑片状异常区域（病变）。这些病变是坚硬的、凸起的、无毛的结节，类似于出生时的开放性伤口或溃疡，但在儿童时期即可愈合。

头耳-乳头综合征患者的外耳可能很小，呈杯状，折叠，或轻度畸形,听力基本正常。受感染的人也有乳头发育不全（假乳头）或无乳头（乳头萎缩）。其他特性可以发生在这障碍包括畸形和脆弱的指甲和脚趾甲（甲营养不良）,牙科异常包括宽距或缺失的牙齿,融合的手指和脚趾之间的皮肤（皮肤并趾）和肾脏发育不全。不寻常的面部特征，包括眼睛开口变窄（睑裂变窄），眼角内侧距离增大（远距型），鼻梁扁平，鼻孔朝前而不是朝下（鼻孔前外翻），也会出现这种疾病。

头皮-耳-乳头综合征的病因和遗传模式

头皮-耳-乳头综合征是由KCTD1基因突变引起的。这个基因提供指令来制造一种蛋白质，这种蛋白质充当转录抑制因子，这意味着它关闭（抑制）某些基因的活性时，外胚层的发育可能出现异常。具体来说，KCTD1蛋白被认为控制（调节）与胚胎细胞外胚层发育有关的基因活动，在发育的胚胎中，外胚层产生了一些身体组织，包括皮肤、头发、指甲和牙齿。

KCTD1基因的突变导致头皮耳乳头综合征，损害了KCTD1蛋白的转录抑制功能。这一功能的损害导致参与外胚层发育的基因的异常调控。基因活性的改变会破坏由外胚层产生的组织的正常发育（外胚层发育不良），并导致头皮-耳-乳头综合征的症状和体征。

头皮-耳-乳头综合征被认为是一种常染色体显性遗传病，这意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝就足以引起这种疾病。大多数情况下，这种情况是由于新的基因突变，发生在没有家族病史的人身上。

如何解决KCTD1基因缺陷引起的SENS，避免遗传给后代？

解决方案有2项，一项是基因检测予以确诊，一项是试管婴儿予以阻断。

前者推荐小蓝框PRO，这是一滴血解锁两性健康密码，270种“性”基因相关检测，从根源上了解自己的“性”机能，采用无痛采样一滴血准确定量及突破性样本保存技术，让客户足不出户享受私密安全，并享有配套产品一体化咨询和周期检测持续跟踪等服务。

尤其是小蓝框PRO基因型（男）：可以检测16种与男性机能相关疾病的164个基因检测，包括KCTD1基因检测，全面了解男性的精子形成、输精管发育、精子钻孔能力等男性生育能力情况。

而后者推荐三代试管婴儿技术（PGD），PGD又叫胚胎植入前筛查，现在也有叫植入前基因检测（PGT-M），是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术，经过测试的胚胎如果没有基因异常，将放回子宫继续发育。从临床上看，胚胎通常是在出生后2-6天植入子宫的（即新鲜胚胎移植），但现在，更常见的是冷冻胚胎，以便让女性有更多的时间调理身体，方便后续植入。

这一技术和常规的试管婴儿技术（IVF）非常类似，所不同的是，PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测，从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎，从而保证植入子宫体内的胚胎不会有KCTD1基因缺陷,从源头上避免了将男性不育遗传给后代的可能性。