发现AK7基因突变意味着什么

什么是AK7基因？

AK7基因又叫腺苷酸激酶7基因，腺苷酸激酶是一种催化腺苷三磷酸（ATP）使腺苷酸（AMP）磷酸化而生成腺苷二磷酸（ADP）反应的酶。腺苷酸激酶7（AK7）纯合子错义突变,会导致原发性精子畸形和精子多条鞭毛形态异常，是导致男性弱精/少精和男性不育的罪魁祸首。AK7缺陷会导致男性生育能力低下，只能产生很少的精子，而且精子数量减少，精子活力受损，形态异常的精子比例很高。即便通过二代试管婴儿（ICSI，卵胞浆内单精子注射）勉强受精，受精卵（胚胎）也会在发育过程中死亡。因此，必须依靠三代试管婴儿技术（PGD），在胚胎植入前进行基因检测，将有AK7突变问题的胚胎予以剔除，才能保证正常的生育能力。

AK7基因的作用

前面提到，AK7基因是一种腺苷酸激酶，对于男性来说，其会显著影响睾丸功能，尤其是影响正常精子的生成，从而导致男性不育症的发生。而对于女性来说，AK7基因虽然不会影响女性携带者的正常生育，但如果其后代是儿子，依旧有可能面临男性不育的局面。

（上图为精子尾部放大1000倍后的显微成像，可以看到有很多的纤毛和鞭毛）

AK7基因的机理

精子尾部的纤毛和鞭毛都有一个极其微小的微管为基础骨架，它负责维持着精子的运动。而一旦纤毛和鞭毛出现结构缺损，就会引起原发性纤毛运动障碍（PCD），导致精子活力不足，无法游动或受精，从而导致少精/弱精症和男性不育。而AK7基因突变，则会直接诱发PCD。

前面提到过，腺苷酸激酶是一种催化腺苷三磷酸（ATP）使腺苷酸（AMP）磷酸化而生成腺苷二磷酸（ADP）反应的酶。

AK7基因是主要影响腺嘌呤核苷酸池稳态的关键蛋白，它催化两个ADP分子分别转化为ATP和AMP分子（2个ADP分解ATP + AMP）的可逆转磷酸化反应。AK7对于细胞存活至关重要，因为在极端能量利用情况下，它们可以从ADP中回收能量，并将能量传递到远离ATP生产点的区域，而精子纤毛和精子鞭毛的组装和游动需要腺苷核苷酸的持续和全面供能。

换句话说，如果AK7基因缺陷，精子只会是尾部有缺陷的精子，严重影响其游动和受精（可以想象一下，没有船桨的船和没有鱼脐的鱼）

如何解决AK7基因缺陷引起的男性不育？

解决方案有2项，一项是基因检测予以确诊，一项是试管婴儿予以阻断。

前者推荐小蓝框PRO，这是一滴血解锁两性健康密码，270种“性”基因相关检测，从根源上了解自己的“性”机能，采用无痛采样一滴血准确定量及突破性样本保存技术，让客户足不出户享受私密安全，并享有配套产品一体化咨询和周期检测持续跟踪等服务。

尤其是小蓝框PRO基因型（男）：可以检测16种与男性机能相关疾病的164个基因检测，包括AK7基因检测，全面了解男性的精子形成、输精管发育、精子钻孔能力等男性生育能力情况。

而后者推荐三代试管婴儿技术（PGD），PGD又叫胚胎植入前筛查，现在也有叫植入前基因检测（PGT-M），是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术，经过测试的胚胎如果没有基因异常，将放回子宫继续发育。从临床上看，胚胎通常是在出生后2-6天植入子宫的（即新鲜胚胎移植），但现在，更常见的是冷冻胚胎，以便让女性有更多的时间调理身体，方便后续植入。

这一技术和常规的试管婴儿技术（IVF）非常类似，所不同的是，PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测，从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎，从而保证植入子宫体内的胚胎不会有AK7基因缺陷,从源头上避免了将男性不育遗传给后代的可能性。