预防出生缺陷日谈如何避免出生缺陷

出生缺陷（也叫先天缺陷）是婴儿在子宫内发育时出现了问题。出生缺陷可能是轻微或严重的。它们可能影响外观、器官功能和身心发展。多数出生缺陷在怀孕的前三个月内可以确诊，不过一些先天缺陷是无害的，其他则需要长期治疗。严重的出生缺陷是婴儿死亡的主要原因，占婴儿死亡总人数的20％。

那些因素导致出生缺陷的发生？

出生缺陷可能是由于：

遗传学
生活方式和周边环境
长期接触某些药物和化学品
怀孕期间受感染
当然，有些出生缺陷的确切原因仍是未知的。

其中遗传学因素里，母亲或父亲都可能会将携带的异常基因遗传给胎儿。当基因突变而变得有缺陷时，就会发生遗传异常。在某些情况下，基因或基因的某一部分可能存在缺失。这些缺陷在受孕时发生，通常无法预防。也有可能是在父母的家族史中存在特定基因的缺陷，如很多家族遗传病。

而非遗传性的先天缺陷的原因往往很难确定。不过，某些不良行为会大大增加出生缺陷的风险，包括吸烟、使用致畸药物和过度饮酒。其他因素，如接触有毒化学品或病毒，也会增加先天缺陷的风险。

出生缺陷的风险因素有哪些？

所有孕妇都有可能分娩有出生缺陷的胎儿。以下条件会增加出生缺陷的风险：

遗传性疾病的家族史
吸毒，饮酒或吸烟
产妇年龄在35岁或以上
产前身体状况不佳
患有未经治疗的病毒/细菌感染，包括性遗传感染
使用某些致畸药物

常见的先天缺陷

出生缺陷通常被分为结构性和功能性缺陷。

结构性出生缺陷是指特定身体部位缺失或畸形。最常见的结构缺陷是：

心脏缺陷
唇裂或上腭裂
脊柱裂
马蹄足
功能性出生缺陷常常导致身体部位或系统无法正常工作，比如智力发展的残疾。功能性先天缺陷包括代谢缺陷，感觉缺失和神经系统缺失。

常见的功能性或先天性缺陷类型包括：

唐氏综合症
镰状细胞病
囊性纤维化
有些孩子面临与特定出生缺陷相关的身体问题。然而，许多孩子没有表现出明显的异常。在孩子出生后的几个月甚至几年内，这些缺陷会慢慢显现出来。

如何诊断出生缺陷？

怀孕期间可以诊断出许多类型的先天缺陷。医疗专业人员可以使用产前超声来诊断子宫内的某些出生缺陷。还可以进行更深入的筛查，例如血液检查和羊膜穿刺术（取羊水样本）。这些测试通常提供给因家族史、高龄产妇或其他已知因素而怀孕风险较高的女性。

产前检查可以帮助确定母亲是否有感染对婴儿有害的疾病。体检和听力测试也可以帮助医生在婴儿出生后诊断是否有出生缺陷。新生儿筛查的血液检查可以帮助医生在胎儿出生后不久出现症状时辅助预判疾病。

重要的是要知道产前筛查并不总能找到出生缺陷，筛查测试也可能错误地识别。虽然常见的出生缺陷，已经可以通过产前筛查来辨明。

如何治疗出生缺陷？

治疗方案根据病情和严重程度而有所不同。一些出生缺陷可以在出生前或出生后不久得到纠正。但是，多数缺陷可能会影响孩子的一生。轻度缺陷可能会有部分影响，但通常不会影响到整体的生活质量。而严重的出生缺陷，如脑瘫或脊柱裂，可导致长期残疾甚至死亡。

药物:药物可用于治疗某些先天缺陷或降低某些缺陷并发症的风险。在一定的情况下，可以给母亲开相应的药物，用来帮助在出生前纠正。
手术:手术可以修复某些缺陷或缓解有害症状。一些有身体出生缺陷的人，如唇裂，可能会进行整形手术。许多有心脏缺陷的婴儿也需要接受手术治疗。
家庭护理:可以指导家长遵循关于出生缺陷婴儿的喂养、洗澡和监测有关的具体指示。

如何预防出生缺陷？

出生缺陷无法预防，但有一些方法可以降低患有出生缺陷的婴儿的风险。计划怀孕的女性应该在受孕前开始服用叶酸补充剂。叶酸可以帮助预防脊柱和大脑的缺陷。怀孕期间也建议使用复合维生素。

女性在怀孕期间应避免饮酒、吸毒和吸烟。服用某些药物时，也应该谨慎咨询医师，尤其是一些通常安全的药物在孕妇服用时也可能会导致严重的先天缺陷。务必告诉医生所有服用的药物，包括非处方药和补充剂。

多数疫苗在怀孕期间注射都是安全的。事实上，一些疫苗可以帮助预防出生缺陷。使用某些活病毒疫苗对发育中的胎儿有危害，应该向医生询问哪些疫苗是必要且安全的。

保持健康的体重也有助于降低怀孕期间并发症的风险。患有糖尿病等既往疾病的妇女应特别注意管理自己的健康。

参加定期的产前预约非常重要。如果怀孕是高风险的，医生需要进行额外的产前筛查，来发现可能的缺陷。根据缺陷的类型，医生会在婴儿出生前进行相应的治疗。

遗传咨询

遗传咨询师可以为有遗传缺陷的家族史或其他出生缺陷风险的家庭提供建议。遗传咨询师或遗传咨询顾问可以通过评估家族病史和医疗记录来确定孩子出生时是否有缺陷的可能性。他们也可能测试分析父母和婴儿的基因来进行筛查。但通常，对于这类患者，会推荐试管婴儿技术，尤其是三代试管婴儿技术。

第三代试管婴儿技术中的植入前胚胎遗传诊断（PGD）是在传统试管婴儿基础上，增加遗传病基因筛查可以避免将带有遗传病的胚胎植入，也避免先天缺陷造成的妊娠终止，从而降低婴儿出生后的先天性疾病或相关的遗传缺陷，进一步提升了受孕的成功率。尤其是适用于高龄产妇、有遗传病家族史、不孕不育症以及有先天缺陷风险的人群。