天使人综合征（Angelman syndrome）
天使人综合征（Angelman syndrome），又称安格曼综合征,是一种基因缺陷而造成的疾病。患此症的小孩，脸上常有笑容，也许是这个病名称的由来。
Angelman综合征是一种复杂的遗传性疾病，主要影响神经系统。这种情况的特征包括发育迟缓，智力残疾，严重的言语障碍以及运动和平衡问题。
患者中约80%会有癫痫症状、约50%患有小头症。
发生率
估计发生 8/10万活产婴儿中。
致病原因
天使人综合征的病因是由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部分缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体，该基因位于染色体区域15（15q11-q13）。
Angelman综合征的许多特征都是由于UBE3A的基因功能丧失所致。人们通常从每个父母那里遗传一份UBE3A基因，该基因的两个拷贝都在身体的许多组织中打开。然而，在大脑的某些区域，只有从母亲副本遗传才有效--这种亲本特异性基因激活是由基因组印记的现象引起的。如果UBE3A基因的母体拷贝由于染色体变化或基因突变而丢失，那么在大脑的某些部分将没有该基因的活性拷贝，从而致病。
症状
Angelman综合征与广泛的可能症状有关。Angelman综合征的具体症状因人而异。患有Angelman综合征的人不会具有下面讨论的所有症状。例如，一部分人患有Angelman综合征的人可能有癫痫发作，大多数人可能没有语言能力，而在少数情况下，言语有限。
患有Angelman综合征的儿童发育迟缓，并且有严重的学习障碍。患有Angelman综合征的儿童也存在显着的沟通困难。孩子们通常可以理解简单的命令 年龄较大的儿童和成人可以通过手势和或使用通信板进行通信。
大多数患有Angelman综合征的儿童的早期发现是运动或平衡异常，包括共济失调而引起的不稳定运动。患有Angelman综合征的儿童可能会在手腕和肘部弯曲的情况下举起手臂，并且在行走或兴奋时可能会反复拍打双手；躯干的肌张力减弱（张力减退），手臂和腿的肌张力增加，以及异常夸张或轻快的反射反应（反射亢进）也可能发生；一些患有Angelman综合征的孩子经历了手臂和腿部的微妙颤抖。这些运动障碍可能在婴儿期（约6-12个月大）早期出现。
运动能力通常会延迟，在轻微的情况下，儿童可能会在2-3岁时开始行走，在更严重的情况下，步行可能明显缓慢，僵硬。有些患病的孩子在5-10岁之前可能无法行走，在大约10％的病例中，患有Angelman综合征的儿童不能孤立行走。
患有Angelman综合症的婴儿和儿童具有独特的行为模式，其特点是愉快的举止，频繁且经常不适当的无端，长时间的笑声和微笑。
患有Angelman综合征的儿童可能很容易激动、运动过度和过度活跃，他们是活跃的探险家，并且经常看起来一直在运动。
患有Angelman综合征的人可能患有小头畸形，其中头部周长小于儿童年龄和体重通常预期的周长，在许多情况下，也可能发生癫痫发作，癫痫发作通常在1至5岁之间开始，并且通常在青春期后有所改善。
Angelman综合征相关的一些发现不如上述症状发生。在某些情况下，具有Angelman综合征的个体可能具有独特的面部特征，包括突出的下巴，深陷的眼睛，具有突出的舌头的异常宽口，宽间隔的牙齿和异常平坦的头部。
由于吸吮能力差，婴儿期可能会出现喂养问题，患有Angelman综合征的婴儿也可能有吞咽困难。
与Angelman综合征相关的喂养问题通常并不严重。
患有Angelman综合征的儿童或成人可能会出现便秘或胃食管反流病（GERD），这种病症的特征是胃或小肠内容物回流到连接口腔和胃中。
其他发现包括过度流口水，交叉眼（斜视），由于缺乏某些黑色素，缺乏皮肤，眼睛和头发的正常颜色，眼睛中缺乏色素可能导致对光的敏感（畏光），快速、无意识的眼球运动（眼球震颤）和视力清晰度降低。
睡眠障碍，例如睡眠需求减少和睡眠周期中断或异常（例如，夜间醒来或早于正常上升）是Angelman综合征患儿的常见发现。
患有Angelman综合症的孩子也可能对水有兴趣、热爱音乐、并被闪亮的物体所吸引。有些孩子可能对热量的敏感度增加。
随着Angelman综合症患儿的年龄增长，脊柱的进行性侧向弯曲（脊柱侧凸）可能会变得明显。
对于患有Angelman综合征的儿童，青春期通常不受影响，并且可以生育。
患有Angelman综合征的成年人可能会有更明显的面部特征，例如下颌更突出（下颌前突）。
一些人可能会出现角膜（圆锥角膜）的异常突出。
随着一些个体长大并且关节僵硬（挛缩）也可能发展，流动性可能会降低。
一些年龄较大的儿童和成人可能容易发生肥胖。
遗传模式
大多数Angelman综合征病例不是遗传的，特别是那些由母亲15号染色体缺失引起的遗传或通过父系单亲二体。这些遗传变化发生在生殖细胞形成过程中的随机事件或早期胚胎发育过程中，受影响的人通常没有家庭疾病的病史。
极少数情况下，导致Angelman综合征的遗传变异可以被遗传。例如，UBE3A基因或控制基因活化的DNA附近区域中的突变可能从一代传递到下一代。
