PGD技术与试管婴儿治疗

生殖机构越来越多地采用植入前遗传学诊断（PGD），以大大提高先前试管失败的夫妇成功怀孕的机会。据估计，试管婴儿失败的一半以上不能通过胚胎“质量”的明显问题来解释。但是，对于许多夫妇而言，这一统计指趾颇具误导性。大多数试管婴儿中心会在显微镜下仔细观察胚胎的外观，因为它们试图从质量较差的胚胎中确定“好”或“高质量”的胚胎。通常，当胚胎在其生长周期的给定时间表现出适当数量的细胞分裂时，便会获得“良好”标记。

然而，最近的进展表明，即使是在显微镜下基于其“正常”或“出色”外观而获得高评价的胚胎，实际上也可能是高度异常的，完全无法怀孕，这一发现是通过在试管婴儿实验室中为科学家提供的工具中增加了植入前基因诊断（PGD）来实现的。

PGD为医生提供了前所未有的检查能力，远远超出了胚胎的表面外观。现在，我们也能够检查胚胎最重要的内部遗传密码。有了这些新的遗传工具，我们已经了解到，某些表面上看来质量最高的胚胎可能带有遗传密码，这使它们在尝试建立健康怀孕方面有较差的选择。

很多试试证明，根据其外观可能被分类为欠佳且可能没有被选择返回母体的胚胎实际上可能质量也很好，也可以产生健康的怀孕。

如今，科学已证实，胚胎中的内部质量远胜于外部形状，仅观察和分级胚胎的外观可能无法为试管婴儿失败的患者提供可靠的信息。

PGD提高单周期试管婴儿成功

当转移2或3个已知染色体正常的胚胎时，可以显着提高单周期试管婴儿成功率，当利用已知的遗传上正常的胚胎时，健康怀孕的机会可能增加一倍。

PGD可以大大提高植入率（每个单个胚胎妊娠的机会），为了确定这些胚胎在染色体上是否正常，胚胎学家在选择将其转移给母亲之前进行了PGD分析，在遗传上正常的胚胎中，除了一组XX雌性染色体或一组XY雄性染色体之外，22种染色体类型中的每种还应有2条（并且只有2条）染色体，多于或少于2个将导致有缺陷的胚胎。

PGD使我们能够超越过去的工作迈出重要的一步，识别并分离出染色体正常的胚胎，有了这些至关重要的遗传信息，我们可以相当合理地确定，那些真正提供健康怀孕机会的胚胎。

通过对胚胎进行PGD分析，我们能够为先前有试管婴儿失败的患者提供试管婴儿成功的显着改善。

成功使用PGD治疗试管婴儿反复失败

适合PGD的大多数夫妇具有以下条件之一：

• 先前无法解释的试管婴儿失败
• 反复流产
• 产妇年龄38岁以上
• 生育史中有染色体异常的儿童或胎儿
• 多囊卵巢综合征
• 卵巢过度刺激综合征的病史
• 患者或先前孩子的遗传性医疗状况（例如血友病）
• 两个或两个以上相同性别的孩子（选择性别以实现家庭平衡）
• 特纳氏综合症，多胞胎希望仅转移一个胚胎或需要供体卵母细胞
• 卵巢早衰或更年期

使用PGD选择最佳胚胎显然优于传统的选择方法。

根据经验，即使对染色体进行了最高级的分析后，大多数仍没有正常胚胎可以移植的女性都超过40，尽管偶尔在30岁以下的女性中也发现了这种发现。人类基因研究在这些夫妇中，有12％的夫妇携带轻微的染色体异常，不会影响自己的健康，但是当它们传递给胚胎后，该胚胎就不可能继续产生健康的怀孕。这些夫妇中的可能需要改用了供体卵试管婴儿计划。

那对已经转移了多个PGD正常胚胎并且没有分娩的夫妇呢？

显然，这是一种情感上的痛苦，在医生的指导下重新考虑检查影响怀孕机会中其他不那么明显且经常被忽视的医学因素，比如仔细观察母体/子宫对持续妊娠的影响。

寻找除可能导致受孕困难的胚胎以外的其他因素。包括可能的子宫修复手术（如子宫肌瘤切除术或宫腔镜检查）或因担心副作用而放弃的药物选择（如GnRH激动剂治疗）。

同时专家建议试管前戒烟，增加运动量或节食。

试管婴儿失败中PGD的准确性

PGD确定遗传异常的准确性超过98％，由于PGD可以提高试管婴儿的成功率，因此许多夫妇在选择减少放置在子宫内的胚胎总数，这也减少了多胎和早产的机会。经验表明，即使将更少的胚胎放回子宫，PGD后妊娠成功率也会增加。

在PGD可检测并在我们中心筛查的疾病中：

• 肾上腺神经营养不良
• 肌萎缩性侧索硬化
• 贝克尔肌营养不良症
• β地中海贫血症
• 乳腺癌
• 中枢核心疾病
• 中央核（肌小管）肌病
• 小脑共济失调
• 夏科-玛丽牙齿病
• 软骨发育不良
• 先天性神经节巨结肠
• Conradi-Hunnerman综合征
• 囊性纤维化
• 杜兴肌营养不良症
• VIII因子缺乏症
• IX因子缺乏症
• 家族性痉挛性轻瘫
• 脆性X综合征
• 弗里德里希的共济失调
• 糖原贮积病
• 哈普综合症
• 血友病
• 亨廷顿氏病
• 色素性视网膜炎
• 前列腺癌
• 镰状细胞性贫血
• 泰萨克斯病
• 冯·威勒布兰德病
• 许多其他疾病

PGD​​和羊膜穿刺术

PGD不能替代妊娠中期遗传超声评估和羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样，一旦确定成功怀孕，专家鼓励进行额外的基因检测，以确认最终怀孕的总体遗传健康。

PGD确定精子或“双方”不育问题

从PGD中学到的另一个非常重要的问题是，精子虽然很少与试管婴儿失败有关联，但在某些情况下有可能引起反复试管婴儿失败。尽管许多精子缺陷会导致胚胎在胚泡形成之前无法受精或停止发育，但是更多微妙的微缺失和精子染色质碎裂可能解释了为何尽管有几个PGD正常胚胎可供选择，但某些试管婴儿周期还是会失败。针对这些新信息，在某些试管婴儿周期中，可以考虑精子染色质片段化和微缺失检测，消除潜在的无法识别的精子缺陷。

有时，当发现单独的精子或精子和卵子共同导致不孕或反复试管婴儿失败时，夫妻对哪个伴侣“有过错”的观念就会被颠覆。

胚胎植入前基因检测及其广泛应用的进展将加深我们对人类胚胎发育的理解，并为我们提供帮助更多夫妇的机会。

PGD为选择用于试管婴儿的胚胎以及了解某些夫妇如何以及为何试管婴儿反复失败提供了真实的科学依据。当发现没有染色体正常的胚胎被筛选出来时，成功的可能性就很小，可以将精力转向辅助寻求妊娠的其他方法。总体而言，任何提高成功率的程序从长远来看将节省时间和金钱，并减少处理不育症的情感消耗。用PGD进行非整倍性筛查既不简单也不便宜，但对于许多夫妻来说，其获益显然超过了其成本。