不完全性腭裂

isolated裂为孤立的畸形，其行为不同于有或没有without裂的唇裂（参见119530）。

据报道，有四代人显着遗传了c裂软pa（Jenkins和Stady，1980年）。参见119570。

▼ 遗传
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Curtis等（1961年）估计，如果有1个孩子，则其后生孩子复发的风险约为2％；如果有1个父母，则为6％；如果有1个父母和1个孩子，则为15％。至于有或没有without裂的唇裂，遗传学显然很复杂。

Shields等（1981年）分析了561例非综合征性孤立isolated裂先证者的家庭数据，并得出结论，无论是多因素阈值模型还是单个主要基因座模型均与病例分布完全不兼容。他们提出了两类非综合征性left裂的存在：（1）家族性CP似乎是其病因的常染色体显性组成部分，和（2）非家族性CP，通过证明CP的频率随着时间和时间的增加而增加。产妇年龄的影响，似乎与环境因素有关。

卡特等（1982年）报道了一系列在1920年至1939年之间接受非综合征性left裂手术治疗的患者的发现。家庭研究的先证者有167位可追溯并有孩子。在他们的384个孩子中，有11个孩子的（裂（2.9％）；他们的398位同胞中有5位had裂；在他们的117个孙子中，有1个受到了影响；在他们的517个侄子和侄女中，有1人受到了影响。作者认为病因可能与某些家族显示出改良的优势遗传的异质性有关。

Christensen等（1992）研究发现，在丹麦人群中，手术锉可确定95％以上的唇裂（有或无without裂），且无相关的畸形/综合征。但是，外科手术档案对于研究孤立性c裂的来源不多，不能用于研究相关畸形或综合症的患病率。外科治疗的CP患者的男女比例为0.88，而非手术CP患者的男女比例为1.5，使CP的总体性别比为1.1（95％置信范围为0.86至1.4）。没有相关畸形的CP的性别比为1.1，置信限度相似。CP多因素阈值模型的主要标准之一，即男性CP亲戚中较高的CP责任，

Christensen和Mitchell（1996）估算了丹麦非综合症CP的患病率，估算了一级，二级和三级亲属的风险，并分析了遗传模式的数据。在1936年至1987年期间，丹麦总共出生了2,301例CP病例；其中1,952例（84.8％）为非综合征。这对应于每10,000例活产中5.1例非综合征CP病例的患病率。1952年至1987年期间的相应指趾是每10,000个活产婴儿5.8。1,364名非综合征CP先证者的三类亲属的复发风险分别为2.74％，0.28％和0.00％。这些数据的分析被认为与由几个相互作用的基因座确定的CP一致。

▼ 测绘
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Van Dyke等人在15个同胞或两个同胞或同一个isolated裂的同胞研究中（1983年）可能证明与HLA没有紧密联系。

▼ 分子遗传学
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待确认的协会

染色体2q33上的转化生长因子-α基因（TGFA; 190170）被认为是具有或不具有c裂的非综合征性唇裂的易感基因位点（见OFC2，602996）。Shiang等（1993）和Hwang等（1995）提出，它也可能在非综合征性CP的病因中起作用。

Van den Boogaard等（2000年）确定了MSX1基因（终止密码子142983.0002在3代的荷兰家庭用牙齿发育不全（）对染色体4p16.1 106600）和腭裂只与唇裂和腭裂的组合，这提供了进一步的证据口腔颌面裂的基因。

见173490.0011 - 173490.0013在PDGFRA基因上的4q12染色体分离腭裂和变异之间的关联的讨论。