里昂综合征

里昂等人有 2个姐妹，分别是土耳其血统近亲父母的后代，以及第三个非血缘父母亲的无亲属女孩（1990）描述了与坏死性肌病，心肌病和白内障相关的一种严重的先天性脑病和严重的肌张力低下。脑部扫描提示胼胝体发育不全；然而，神经病理学检查显示severe体严重萎缩，而不是通常的发育不全，以及白质萎缩和髓质缺乏锥体束。其他发现被认为是导致神经元间突触接触减少的原发性轴突发育障碍的表达。在土耳其家庭中，父母的血缘关系非常高。受影响的两个姐妹的父亲是兄弟姐妹交配的产物，而姐妹的母亲是“兄弟”儿子的女儿，由一个可能无关的妇女组成。一名姐姐死于水痘10个月。第二次死于肺部感染16个月。