自身免疫性多聚激素综合征2型

II型自身免疫性多内分泌综合征（APS2）或Schmidt综合征的特征是存在自身免疫性Addison病，并伴有自身免疫性甲状腺疾病或I型糖尿病或两者兼有。不存在慢性念珠菌病。APS2可能出现在任何年龄和性别上，但在中年女性中最常见，在儿童时期则很少见（Betterle等人，2004年摘要）。

有关I型自身免疫多内分泌综合征（APS1）的表型描述，请参见240300。

▼ 临床特征
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Carpenter等（1964）回顾了关于施密特综合征的文献，并报告了15例新病例。在这15个患者中，有10个还患有糖尿病，其中13个具有针对甲状腺组织的循环抗体，而9个具有针对肾上腺组织的抗体。

Phair等（1965年）报道了2例糖尿病患者，分别在糖尿病发作3年和16年后出现了Addison病和粘液性水肿。在其中一名患者的同胞中，肾上腺功能不全先于糖尿病15年。在所测试的2例病例中，证实了针对肾上腺的抗体。尽管临床上甲状旁腺功能正常，一种也具有抗甲状腺抗体，另一种具有针对甲状旁腺的抗体。

安德森等（1980）报道了三兄弟被发现有施密特综合症并且临床上明显的肾上腺和甲状腺功能低下。发病年龄为18至38岁。他们的三个同胞尽管临床正常，但循环中的抗肾上腺和抗甲状腺抗体水平显着。在陪伴中还检测到其他各种自身免疫性疾病，包括恶性贫血，白癜风和脱发。

巴特勒等（1984）研究了印第安纳州的一个家族，其中施密特综合征的各种表现发生了4代。功能包括甲状腺功能低下和甲状腺功能亢进，胰岛素依赖型糖尿病，阿迪生病，非胰岛素依赖型糖尿病和恶性贫血。

Lechuga-Gomez等（1988年）描述了一名26岁的女性，其在胰岛素依赖型糖尿病急性发作3年后被诊断为II型APS。

Meyerson等（1988）回顾了施密特综合征的临床，免疫学和遗传学特征。略有一半以上的患者最初出现胰岛素依赖型糖尿病。

施密特综合征可与间质性肌炎有关，后者是一种炎症性肌病，在病理上可与特发性多发性肌炎和包涵体肌炎（IBM）区别开来。Heuss等（1995）得出结论，由于leu19抗原的独家束旁表达，束旁神经支配是该间质性肌炎的特征。

Eisenbarth和Gottlieb（2004）比较了3种自身免疫性多内分泌综合征的特征：I型自身免疫性多内分泌综合征（240300），II型自身免疫性多内分泌综合征或Schmidt综合征以及X连锁的多内分泌病伴免疫功能障碍和腹泻（304790）。

▼ 测绘
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Eisenbarth等（1978年）发现证据表明，HLA-B8（见HLA-B，142830）与3代家庭的多腺衰竭综合征相关。10名未受影响的人没有B8，只有7名B8成员中的1名逃脱了综合征。

巴特勒等（1984年）发现在4代亲属中HLA-B8和Schmidt综合征之间没有联系。

Maclaren and Riley（1986）发现自身免疫性艾迪生病与HLA-DR3和-DR4密切相关（见HLA-DRA，142860）。DR3，DR4和DR3 / DR4的相对风险分别为6.0、4.6和26.5。这与胰岛素依赖型糖尿病的发现相似。I型自身免疫性多腺综合征患者未显示出这种关联。

在大多数情况下，Addison病是自身免疫性多内分泌综合征或APS的一个组成部分（Gambelunghe等，1999）。主要的组织相容性复杂的I类链相关的MICA（600169）和MICB（602436）基因位于HLA-B和B相关转录本之间的第6号染色体上（参见142560）。Gambelunghe等（1999年）评估了28名自身免疫性（21-羟化酶自身抗体阳性）Addison病患者和意大利中部的75名健康受试者的APS2-Addison病与MICA和MICB基因多态性的关系。作者得出的结论是，自身免疫性Addison病的易感性与MICA微卫星等位基因5.1相关，MICA5.1和HLA-DR3 / DQ2（请参阅HLA-DQ，146880）对于增加Addison病的遗传风险是必需的。

▼ 遗传
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Butler等报道了APS2在家庭中的遗传方式（1984）与常染色体显性遗传一致。

在评论中，Betterle等人（2002年）指出，APS2经常以常染色体显性遗传模式存在于同一个家族的许多世代中，具有不完全的外显率。

▼ 人口遗传学
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Betterle等（2004年）指出，APS2是一种罕见的疾病，每100,000个人中约有1.4到4.5被描述。