什么是X连锁鱼鳞病？

X连锁鱼鳞病是由类固醇硫酸酯酶（STS）突变引起的遗传性疾病。 STS参与健康角质层发育所需的硫酸胆固醇（CSO4）的代谢。X连锁鱼鳞病主要影响男性。它通常由STS基因的突变或缺失引起，并以X连锁隐性方式遗传。在极少数情况下，鱼鳞病可能是遗传综合症的一部分，其中身体的其他部分受到影响。临床上，患者出现角化过度以及皮肤屏障功能障碍。大约90％的X连锁鱼鳞病患者完全或部分缺失STS基因。无论STS突变的位置或类型如何，均未显示基因型 – 表型相关性的证据。 X连锁鱼鳞病是第二种最常见的鱼鳞病类型，也是最常见的人类酶缺乏症之一。

X连锁鱼鳞病被认为是鱼鳞病的五种主要类型之一（其他是板层鱼鳞病，先天性鱼鳞状红皮病，寻常型鱼鳞病和表皮松解性鱼鳞病（以前称为表皮松解性角化过度））。 X连锁鱼鳞病不太常见，可以从轻微到严重，仅在男性中发生。

在X连锁的鱼鳞病中，皮肤细胞以正常速率产生，但它们在角质层（皮肤的最外层）的表面上不能正常分离，并且不会像它们应该的那样快速脱落。结果是规模的积累。 X连锁鱼鳞病的鳞片通常是黑色的，通常只覆盖身体的一部分。通常，面部，头皮，手掌和脚底没有鳞屑，而颈部的背部几乎总是受到影响。 X连锁鱼鳞病在夏季经常有所改善。患有X连锁鱼鳞病的婴儿出生时常常看起来正常，但皮肤异常几乎总会在他们一岁时出现。

X连锁鱼鳞病有多常见?

X连锁鱼鳞病几乎完全影响男性。它是第二种最常见的鱼鳞病类型，估计患病率为1 / 2,000-1 / 6,000。在中国大陆，估计有500个人中就有1个人是导致21-羟化酶缺乏先天性肾上腺增生症的基因突变携带者。

如何治疗X连锁鱼鳞病？

局部治疗可以由α-羟基酸，润滑浴油和润肤剂组成。对于成年患者，全身性维甲酸可能是一种选择，特别是在冬季，鱼鳞病通常更严重。鱼鳞病是终身的，但随着年龄的增长，鳞屑可能会有所改善。