X连锁视网膜劈裂症

X连锁视网膜劈裂症是一种以视力受损为特征的病症，从童年开始，几乎全部发生在男性中。这种障碍会影响视网膜，损害双眼视觉清晰度。通常，X连锁视网膜劈裂症会影响黄斑，从而对于阅读、驾驶和识别面部等详细任务造成影响。有时，X连锁视网膜劈裂症患者的侧视力受到影响。当受影响的男孩开始上学时，会出现视力不佳和阅读困难，更严重会在婴儿时期出现眯眼和眼球震颤。X连锁视网膜劈裂症的其他早期特征包括斜视和远视。视力在儿童期和青少年时期通常下降，但随后在整个成年期保持稳定，直到男性五六十岁时典型的视敏度显着下降。有时会出现严重的并发症，如视网膜脱离或玻璃体出血。这些眼睛异常会进一步损害视力或导致失明。RS1基因突变导致大多数X连锁视网膜劈裂症。 RS1基因编码retinoschisin蛋白，RS1基因突变导致功能性视网膜色素减少或完全丧失，导致视网膜中形成劈裂或眼泪。这种损伤经常在黄斑中形成“辐条轮”模式，这在眼睛检查过程中可以看到。在一半受影响的个体中，这些异常可能发生在黄斑区域，影响视力，另一半发生在视网膜两侧的schisis，导致周边视力受损。一些X连锁的青少年视网膜劈裂患者在RS1基因中没有突变。在这些人中，疾病的原因是未知的。

这种情况是以X连锁隐性模式遗传的。 与这种情况相关的基因位于X染色体上， 在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中一个改变的基因拷贝足以导致该病症。 在女性（有两条X染色体）中，基因的两个拷贝都必须发生突变才能导致疾病。 因为雌性不太可能具有两个这种基因的改变的拷贝，所以男性比女性更频繁地受X连锁隐性疾病的影响。 X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。