X连锁先天性肾上腺发育不全是什么

X连锁先天性肾上腺发育不全（X染色体连锁 adrenal hypoplasia congenit，又称X伴性遗传AHC）由NR0B1基因的致病变异引起，该基因编码蛋白核受体亚家族，也称为剂量敏感性性别反转-先天性肾上腺发育不良（dosage sensitive sex reversal-adrenal hypoplasia congenita，DSS-AHC）基因1（DAX1）。NR0B1蛋白参与内分泌系统（包括肾上腺、下丘脑、垂体、卵巢和睾丸）的发育和功能。如果NR0B1蛋白的功能异常，内分泌系统的脏器发育和功能就会失常，导致缺乏多种激素缺乏。
X伴性遗传AHC的症状主要影响男性，发病年龄各不相同，通常在新生儿期或婴儿期早期出现，但是也可能出现于儿童期。X伴性遗传AHC的症状由肾上腺功能不全和低促性腺激素性性腺功能减退导致。肾上腺功能不全通常表现为急性危象伴喂养不良、呕吐、血糖低、惊厥发作和脱水以及盐耗损（钠经尿液损耗过度）导致的休克。另外，常见皮肤色素过度沉着，经治疗后可消退。如果不予治疗，急性肾上腺功能不全可导致神经功能缺损，并可能致命。低促性腺激素性性腺功能减退通常表现为青春期滞后、第二性征发育不全及不育，但是部分男性也可能表现出青春期提前体征。少数X伴性遗传AHC男性患者可能在成年期因青春期滞后、不育或肾上腺衰竭而确诊。女性携带者可能在极偶然情况下出现肾上腺功能不全或低性腺激素性性腺功能减退症状。

如何遗传

X伴性遗传AHC是一种X伴性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人： NR0B1基因中有致病变异的男性将表现X伴性遗传AHC症状。 NR0B1基因的两个拷贝中均出现致病变异的女性（即女性纯合子）较少，会表现X伴性遗传AHC症状。 女性携带者是杂合子，即NR0B1基因的两个拷贝中携带一个致病变异。女性携带者通常不会表现出X伴性遗传AHC症状，但也存在罕见病例报道，女性携带者表现出肾上腺功能不全和低促性腺激素性性腺功能减退的症状。
对于生育的影响： 携带NR0B1基因致病变异的男性通常不育。能够生育的男性患者会将其致病变异传给女儿，但不会传给儿子。 女性患者会将一个致病变异传给子女，使其成为携带者。 女性携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。
其它： NR0B1基因的致病变异还可导致X伴性遗传剂量敏感性46XY性别反转2型，也称为DAX1相关剂量敏感性性别反转（DAX1-related dosage-sensitive sex reversal，DSS）。