Wilson病是什么

威尔森病也称为肝豆状核变性，由ATP7B基因的致病变异引起，该基因编码铜转运ATP酶2蛋白。肝脏富含铜转运ATP酶2蛋白，该蛋白利用ATP释放的细胞能量跨细胞膜转运铜，向机体各部分提供铜并清除机体过多的铜。如果铜转运ATP酶2蛋白功能失常，铜就会在机体中累积。铜过度蓄积尤其会损害肝脏和大脑。
威尔森病的症状可在儿童期、青春期或成人期出现，不同个体可表现出不同的症状。威尔森病的症状可包括肝脏问题（如黄疸、肝炎、慢性肝病、肝衰竭及腹腔积液、神经系统问题（如协调不佳、行走障碍、精细运动技能受损、不自主或不受控制的运动、震颤、言语和吞咽问题及肌张力障碍、认知和精神问题，如记忆问题、注意力缺陷、抽象思维障碍、抑郁、人格和情绪改变、焦虑、恐惧症及强迫性或反社会行为）以及角膜周围铜色环（称为K-F环），还可发生肾功能障碍、骨质疏松症、骨关节炎、胰腺炎、心脏问题和白内障。

如何遗传

威尔森病是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人： 一般情况下，患者为纯合子，即在ATP7B基因的两个拷贝中均出现致病变异。 携带者为杂合体，即在ATP7B基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响： ATP7B基因的两个拷贝中均出现致病变异的患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。 携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。 夫妻均为同一基因致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。 夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。