常染色体隐性遗传先天性鱼鳞癣I型是什么

常染色体隐性先天性鱼鳞癣1型（Autosomal recessive congenital ichthyosis type 1，ARCI1）是由目前为止发现的9个不同基因中任意一个的致病变异引起的一组常染色体隐性先天性鱼鳞癣疾病中（ARCI）的一类。ARCI1型由TGM1基因的致病变异引起，该基因编码谷氨酰胺转移酶1（transglutaminase 1，TGM1）。TGM1酶对于表皮（皮肤外层）形成很重要。如果TGM1酶的活性不足，表皮细胞就无法形成适当的细胞外被，皮肤为防御感染和水分丢失而提供保护性屏障的能力就会受损。
各ARCI疾病的症状因涉及基因不同而在患者间存在差异，涵盖一系列表型（即可观察的疾病特征）。TGM1基因致病变异引起的ARCI疾病中，大部分患者具有板层状鱼鳞癣表型，同时很多患者也可能具有较轻微表型。
ARCI1的症状通常在出生时出现，包括火棉胶样膜（胎儿出生时包裹身体的一层紧密透明膜，新生儿期剥落，随后白色片状鳞屑覆盖全身，且颜色不断加深）。此外，患者出现感染和脱水风险升高、面部皮肤紧缩、眼睑和嘴唇外翻、脱发、手指甲和脚趾甲异常以及手掌和脚底皮肤增厚。其他症状可包括关节挛缩、坏死（即细胞死亡，累及手指和脚趾组织）以及少汗症或者无汗症。
个别携带TGM1基因致病变异的患者会罕见地出现泳衣鱼鳞癣（躯干皮肤脱屑）或可自我改善的火棉胶样鱼鳞癣这些患者皮肤的脱屑在婴儿期大面积消退，剩余干燥和轻微脱屑、脸颊皮肤发红、无汗症和手掌皮肤过度褶皱等症状。

如何遗传

ARCI1是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在TGM1基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合体，即在TGM1基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响：能够生育的患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。 携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。