极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是什么

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCAD）由ACADVL基因的致病变异引起，该基因编码极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）。VLCAD酶代谢一类特定的脂肪，称为极长链脂肪酸。脂肪酸是机体能量的重要来源，尤其是空腹期间。如果VLCAD酶的活性不足，机体就无法利用极长链脂肪酸生成能量，这些脂肪酸将在机体组织中累积。
根据VLCAD酶活性水平的不同，VLCAD缺乏症有三种类型：重度早发型、中间儿童发病型和晚发型。
重度早发型VLCAD缺乏症的症状通常在新生儿或婴儿期早期出现，可包括肌张力低、低血糖、心律失常、肥厚型或扩张型心肌病、心包积液及肝脏肿大；许多婴儿因该型VLCAD缺乏症中出现的心脏问题而死亡。
中间儿童发病型VLCAD缺乏症的症状通常在儿童期早期出现，可包括低血糖伴尿酮水平低及肝脏肿大；该型VLCAD缺乏症通常不会发生心肌病。
晚发型VLCAD缺乏症的症状直至成年期才出现，可包括肌肉痉挛、肌肉痛及肌肉组织快速分解，尤其是在运动时。VLCAD缺乏症的症状还可急性发作，可在空腹时出现，或由疾病或运动导致，或在暴露于某些其他触发因素后出现。

如何遗传

VLCAD缺乏症是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人： 一般情况下，患者为纯合子，即在ACADVL基因的两个拷贝中均出现致病变异。 携带者为杂合子，即在ACADVL基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响： ACADVL基因的两个拷贝中均出现致病变异的患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。 携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。 夫妻均为同一基因致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。 夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。