Usher综合征3A型是什么

Usher综合征3A型（Usher syndrome type 3A，USH3A）由CLRN1基因的致病变异引起，该基因编码clarin 1蛋白。有限证据显示，clarin 1对内耳和眼部的神经细胞间正常通信非常重要。如果clarin 1无法正常工作，听力和视力，有时包括平衡感，就会受损。
USH3A患者的听力损失通常出现在儿童期后期或青春期，通常是进行性的-随时间推移而加重，可能在中年前变为十分严重。在USH3A中，视力丧失通常开始于童年期后期，由视网膜色素病变（一种视网膜退行性病变，可致进行性视野狭窄及视觉丧失）引起。一些USH3A患者亦出现平衡问题，症状从轻度至重度不等。

如何遗传

Usher综合征3A型是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在CLRN1基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合体，即在CLRN1基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。CLRN1基因的致病变异亦与常染色体隐性遗传性非综合征型视网膜色素病变（称为视网膜色素病变61或RP61）有关。 据报告，少数USH3（称为USH3B）病例与HARS基因的致病变异有关。
对于生育的影响：CLRN1基因两个拷贝中均出现致病变异的患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一基因致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。