酪氨酸血症I型是什么

酪氨酸血症I型（tyrosinemia type I，TYRSN1），亦称FAH缺乏症（FAH deficiency）或肝肾高酪氨酸血症（hepatorenal tyrosinemia），由FAH基因的致病变异引起，该基因编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶（fumarylacetoacetate hydrolase，FAH）。FAH参与酪氨酸的代谢。当FAH活性缺乏时，酪氨酸无法得到有效分解，酪氨酸和其他化合物在机体组织中积累，主要损伤肝脏、肾脏和神经系统。
TYRSN1的症状通常在1岁时出现，包括生长迟缓、高蛋白食物不耐受、肝功能障碍、肝衰竭、黄疸、气味异常、腹部积液、鼻出血和胃肠出血风险升高、肾功能障碍、磷酸盐缺失（可导致佝偻病）、神经系统功能障碍伴外周神经类疾病（臂腿无力、感觉减退、腹痛、精神状态改变和呼吸衰竭）。未接受治疗的婴儿发生肝癌的风险显著升高。提早诊断和治疗是至关重要的。

如何遗传

酪氨酸血症I型是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在FAH基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合子，即在FAH基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响：能够生育的患者会将致病变异传给子女，使其成为携带者。携带者将致病变异传给子女的可能性是50%。夫妻均为同一 基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。
其它：酪氨酸血症I型是最常见和最严重的高酪氨酸血症。酪氨酸血症II型由TAT基因的致病变异引起，该基因编码酪氨酸转氨酸（tyrosine aminotransferase，TAT）。酪氨酸血症III型由HPD基因的致病变异引起，该基因编码4-羟苯基丙酮酸双加氧酶（4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase，HPD）。与FAH类似，TAT和HPD均参与酪氨酸的代谢。酪氨酸血症II型和III型的症状不同于酪氨酸血症I型的症状。酪氨酸血症II型和III型均为常染色体隐性遗传疾病。