Smith-Lemli-Opitz综合征是什么

Smith-Lemli-Opitz综合征（Smith-Lemli-Opitz syndrome，SLOS；亦称RSH综合征）由DHCR7基因的致病变异引起，该基因编码7-脱氢胆固醇还原酶（7-DHC还原酶）。7-DHC还原酶参与胆固醇的生成。胆固醇在机体功能的多个环节起到重要作用，包括细胞信号传导、激素和胆汁酸（辅助消化的物质）的产生以及细胞膜和髓鞘（包裹神经细胞的一层保护性膜鞘）的形成。当7-DHC还原酶的活性缺乏时，胆固醇的产生会受到破坏，导致胆固醇的前体在机体组织内积累，影响很多身体系统的功能。
SLOS的症状可能因出生前生长迟缓而被发现。其他症状包括小头畸形、上颚裂、特征性面部、手指和脚趾数目或分离异常、肌张力降低、喂养不良、生长和发育迟缓、身材矮小、易激惹、胃肠道问题（例如蠕动慢和便秘）、肝病、心/喉/肺/脑及生殖器官异常、智力障碍、行为问题（例如自残、自闭和攻击行为）、精神问题、睡眠问题和光照敏感。SLOS患者还可能出现白内障、频繁的呼吸器官感染、肾脏问题以及涉及激素分泌腺体和激素的内分泌问题。SLOS的症状在个体间存在较大差异，有些SLOS患者可能仅存在轻度症状。

如何遗传

SLOS是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在DHCR7基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合子，即在DHCR7基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响：能够生育的患者会将致病变异传给子女，使其成为携带者。携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一 基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。