Sjogren-Larsson综合征是什么

Sjögren-Larsson综合征（Sjögren-Larsson syndrome，SLS）由ALDH3A2基因的致病变异引起，该基因编码乙醛脱氢酶ALDH3A2。ALDH3A2参与脂肪分解。当ALDH3A2活性缺乏时，脂肪得不到适当分解，在机体组织中积累，损伤皮肤、眼睛和神经系统。
SLS的症状通常在出生时出现伴皮肤发红，发红随时间减少并发展成皮肤肥厚和鱼鳞病（皮肤干燥、鳞屑，可能发痒）。SLS的其他症状通常在儿童早期出现，包括眼睛问题，例如畏光（对光敏感）和近视，以及神经系统问题，例如发育延迟、智力障碍、言语问题、惊厥发作和痉挛状态。SLS的症状还包括脊柱异常弯曲和身材矮小。

如何遗传

Sjögren-Larsson综合征是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在ALDH3A2基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合子，即在ALDH3A2基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响：能够生育的患者会将致病变异传给子女，使其成为携带者。携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一 基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。