短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是什么

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，SCAD缺乏症）由ACADS基因的致病变异引起，该基因编码短链酰基辅酶A脱氢酶（SCAD）。SCAD酶位于细胞器线粒体中，参与一种被称为短链脂肪酸脂肪的分解。脂肪是一种重要的细胞能量来源，特别是在空腹时期。如果SCAD酶的活性不足，脂肪就无法得到有效分解，细胞能量的产生受损，从而影响肌肉和肝脏。
SCAD 缺乏症的症状存在个体差异，从重度至无症状不等。重度SCAD 缺乏症的症状通常在婴儿期或者儿童期早期出现，可包括特征性面部特征、小头畸形、肌肉张力降低、肌肉无力（包括面肌无力）、拒食、生长和发育延迟、倦怠、低血糖、呕吐、惊厥和脊柱侧凸。代谢危象的发作可由空腹或疾病等生理应激引起。
较轻型SCAD 缺乏症的症状可能出现于成人期，如肌肉无力和肌肉萎缩等。部分SCAD缺乏症患者始终无明显症状。

如何遗传

SCAD缺乏症是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在ACADS基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合体，即仅在ACADS基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响：能够生育的患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。