酪氨酸羟化酶缺乏症是什么

酪氨酸羟化酶缺乏症（Tyrosine hydroxylase deficiency，TH缺乏症；也称为Segawa综合征），由TH基因的致病变异引起，该基因编码酪氨酸羟化酶。TH参与多巴胺的生成，多巴胺是神经细胞释放的化学信号传导分子，还是化学信号传导分子肾上腺素和去甲肾上腺素的前体。当TH活性缺乏时，多巴胺、肾上腺素和去甲肾上腺素的产生受到破坏，从而影响神经系统。
TH缺乏症存在3种形式，包括TH缺乏性进行性婴儿脑病、TH缺乏性帕金森综合征伴运动迟缓和TH缺乏性多巴反应性肌张力障碍（DRD）。TH缺乏性进行性婴儿脑病的症状通常在6月龄时出现，包括胎儿窘迫（胎儿在分娩期间出现的问题）、喂养不良、生长发育迟缓、累及躯干的肌张力降低、眼睑下垂、臂腿强直或痉挛状态、运动功能降低、反射增强、足部反射异常（即脚跖部的伸张反应）、眼球位置固定、困倦和易激惹交替发作以及智力障碍。TH缺乏性帕金森综合征伴运动迟缓的症状通常在3-12月龄期间出现，包括发育迟缓、累及躯干的肌张力降低、眼睑下垂、臂腿强直、痉挛状态、震颤、运动功能降低、反射增强、脚跖部的伸张反应、胃肠道问题（包括反酸和便秘）、眼球位置固定、发热、行为和精神问题、言语问题以及智力障碍。TH缺乏性帕金森综合征伴运动迟缓的治疗效果有限。TH缺乏性DRD的症状通常在1-6岁期间出现，包括主要影响下肢的肌肉张力异常、痉挛状态、震颤、运动异常缓慢、反射增强以及脚跖部的伸张反应。随着时间的推移，肌肉张力异常可能会影响到身体其他部位。症状可能在发作当天恶化。TH缺乏性DRD的治疗效果通常较好。极少TH缺乏症患者伴有异常病程，且存在非典型症状。

如何遗传

TH缺乏症是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在TH基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合子，即在TH基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响：能够生育的患者会将致病变异传给子女，使其成为携带者。携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一 基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。其它：TH基因的DNA序列变异还与紧张压力引起的血压升高和婴儿猝死综合征（sudden infant death syndrome ，SIDS）有关。