唾液酸贮积症（包括Salla病）是什么

唾液酸贮积病（Sialic acid storage disease）由SLC17A5基因的致病变异引起，该基因编码可溶性载体家族17成员5（solute carrier family 17，member 5，SLC17A5），也称为sialin蛋白。SLC17A5蛋白是溶酶体的组成部分，负责将游离唾液酸转运出溶酶体。如果SLC17A5蛋白不能正常发挥功能，则游离唾液酸将在溶酶体中累积，最终主要损害大脑。
唾液酸贮积病的症状因人而异，严重程度从重度至轻度不等，可分为三类，包括婴儿期游离唾液酸贮积病（infantile free sialic acid storage disease ，ISSD）、中间型重度Salla病以及Salla病。ISSD的症状通常出现在出生前或出生后不久，可包括胎儿水肿、早产儿、粗糙的面部特征、肌张力减低、生长和发育迟缓、神经系统退化伴所获技能丧失、惊厥、心脏扩大和肝脾肿大、肾脏问题、腹水（即腹腔液体积聚）以及骨骼异常。ISSD患者通常在儿童早期死亡。中间型重度Salla病的症状通常较ISSD轻，但比Salla病重。Salla病的症状通常出现在婴儿期（也可更晚出现），可包括张力减低、发育迟缓、言语受限、渐进性神经系统退化（包括中枢及外周神经退化）、智力残疾、惊厥、痉挛状态、共济失调（即身体运动失去控制）以及手足徐动症（即手足扭转运动异常）。

如何遗传

唾液酸贮积病是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在SLC17A5基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合体，即在SLC17A5基因中一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响：唾液酸贮积病患者通常不能生育。携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一 基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。