丙酮酸羧化酶缺乏症是什么

丙酮酸羧化酶缺乏症（Pyruvate carboxylase deficiency，PC缺乏症）由PC基因的致病变异引起，该基因编码丙酮酸羟化酶（PC）。PC酶在线粒体内参与葡萄糖、脂肪、髓鞘（覆盖神经细胞外起保护作用的鞘）及神经递质等的生成。如果PC酶活性不足，细胞能量、髓鞘和神经递质的生成就会受损，从而导致乳酸和氨在血液中累积，最终主要损害神经系统。
PC缺乏症有三种主要类型，新生儿重型通常导致患儿在3月龄前死亡，婴儿型通常导致患者在儿童期早期死亡，而良性间歇型患者可以达到正常预期寿命。
重度新生儿PC缺乏症（有时称为B型PC缺乏症）的症状，通常在出生时或出生后不久出现，可包括肌张力减低、喂养不良、生长和发育迟缓、肝脏肿大、肝衰竭、惊厥、意识改变、震颤及其他异常运动（包括异常眼球运动）、智力低下以及昏迷。
婴儿型PC缺乏症（有时称为A型PC缺乏症）的症状，通常在婴儿期出现，可包括肌张力减低、喂养不良、生长和发育迟缓、肌肉无力、惊厥、疲乏、腹痛、呕吐、呼吸加快、异常运动（包括眼球运动异常）以及智力低下。在生理应激（如疾病或禁食）时，可能会出现急性代谢危象。
良性间歇型PC缺乏症（亦称C型PC缺乏症）的症状，可包括轻度发育迟缓和间歇性地出现血液中乳酸轻度升高。

如何遗传

PC缺乏症是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在PC基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合子，即在PC基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响：患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。