自身免疫性多内分泌腺病综合征

APS1型综合征可以呈家族发病，也可呈散发性，前者与遗传有关。其主要组成成分为自身免疫性多内分泌腺病，念珠菌感染和外胚层营养不良三大组疾病，故文献中称之为自身免疫性内分泌、念珠菌感染、外胚层营养不良三联征（APECED）。发病在婴幼儿中最多见。发生第一个组成成分疾病的最小年龄为出生后10个月，但从出生后到60岁这一期间都可发病。出现第一个内分泌疾病后，可隔几年到20年才出现第二个内分泌病。在三大主要组成成分中以念珠菌感染最早出现，在内分泌疾病中以特发性甲状旁腺功能减低症发生较早，肾上腺皮质功能减退发生较晚。在APS-I型综合征中可以发生的自身免疫的疾病有20多种，但每个病人在一生中只表现其中的几种，最少的只有其中的一种疾病（其诊断须根据家族中有APS -I型综合征的成员），最多的一生中可发生组成疾病成分中的8种，大多数病人发生4种。 AIRE基因突变导致APS1。AIRE基因编码自身免疫调节剂，它有助于身体将自己的蛋白质和细胞与外来入侵者（如细菌，真菌和病毒）区分开来。这种区分是至关重要的，因为要保持健康，一个人的免疫系统必须能够识别和消灭潜在有害的入侵者，同时保留身体的正常组织。AIRE基因中的突变降低或消除了自身免疫调节蛋白的功能，免疫系统区分身体蛋白质和外来入侵者的能力就会受到损害，并且可能会攻击人体自身的器官。这种称为自身免疫的反应会导致炎症，并可能损害健康的细胞和组织。自体免疫对肾上腺，甲状旁腺和其他器官的损害是APECED的许多主要特征的基础。研究表明，AIRE基因突变还会导致免疫物质（抗体）错误地攻击参与免疫过程的蛋白质，称为IL-17途径，这在身体对念珠菌的防御中非常重要。

这种情况是在常染色体隐性模式中遗传的，这意味着每个细胞中的两个基因拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但是它们通常不显示病症的体征和症状。 在极少数情况下，每个细胞中具有一个AIRE基因突变拷贝的人都具有APS1的一些特征，如CMC，甲状旁腺功能减退症或维生素B12缺乏症，但没有典型症状和症状的典型特征。这些人通常有一个受到类似影响的父母。