过氧化物酶体生物合成障碍5型是什么

过氧化物酶体生物合成障碍及泽尔韦格综合征谱系（Peroxisome biogenesis disorders，Zellweger syndrome spectrum或 PBD，ZSS）由几个基因中任意一个的致病变异引起，这些基因编码细胞内参与过氧化物酶体形成和行使功能所需的蛋白质。过氧化物酶体在细胞内发挥多种代谢功能，包括脂肪酸的分解，毒性化合物的代谢，以及胆汁酸（辅助消化的酸）和一种称为缩醛磷脂（覆盖在神经细胞的保护性髓鞘的重要组分）的脂质的合成。如果过氧化物酶体的功能失常，很多机体系统都会受到影响。PEX1和PEX6基因的致病变异是PBD，ZSS的最常见原因。
PBD，ZSS代表一系列严重程度不一的疾病。在理解这些疾病的生化与遗传依据之前，按照严重程度对PBD，ZSS进行分类，其中婴儿雷弗素姆氏综合症（infantile Refsum disease，IRD）是最轻度的PBD，ZSS，新生儿肾上腺脑白质营养不良（Neonatal adrenoleukodystrophy，NALD）为中间型，而泽尔韦格综合征为最重度PBD，ZSS。
重度PBD，ZSS的症状通常在出生后不久出现，可包括特有的颅面特征、肌肉张力减低、惊厥、喂养不良、肝功能障碍以及点状软骨发育不良（X光可见骨骼呈点状）。最重度PBD，ZSS的婴儿通常会在1岁前因为呼吸问题或呼吸暂停死亡，通常无发育进度。
较重度PBD，ZSS的症状因人而异，通常在婴儿期或儿童期早期出现，可包括张力减低、发育迟缓、视力和听力损失、智力低下、肝功能障碍、出血发作（包括脑部出血）以及神经病变（可能为进行性，包括髓磷脂丢失、脑白质营养不良）和发育倒退（获得性技能丢失）。
少数PBD，ZSS患者的症状出现于成人期，伴有视力和听力问题，以及儿童期发育迟缓和张力减低病史。

如何遗传

PBD，ZSS是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人： 一般情况下，患者为纯合子，即在同一个PBD，ZSS相关基因（PEX1或PEX6） 的两个拷贝中均出现致病变异。 携带者为杂合体，即在任意一个PBD，ZSS相关基因（PEX1或PEX6）的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响： 能够生育的患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。 携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。 夫妻均为同一基因致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。 夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。
其它： PEX1基因的致病变异还可引起常染色体隐性遗传Heimler综合征1。PEX1基因的致病变异还可引起常染色体隐性遗传Heimler综合征2。